Complex Neuroimaging Changes in Metabolite, Cortical Structures and Regional Vulnerabilities in the Alzheimer Disease Continuum

La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia. Patológicamente, está caracterizada por tau hiperfosforilada intracelular y el depósito de placas de amiloide extracelular. Estos procesos fisiopatológicos empiezan décadas antes de que aparezca el deterioro cognitivo, y conllevan atrofia...

Full description

Bibliographic Details
Author: Montal Blancafort, Victor
Format: doctoral thesis
Status:Published version
Publication Date:2022
Country:España
Institution:CBUC, CESCA
Repository:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/675150
Online Access:http://hdl.handle.net/10803/675150
Access Level:Open access
Keyword:Malatia d'Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer
Alzheimer's disease
Neuroimatge
Neuroimagen
Neuroimage
Neurociències
Neurociencias
Neuroscience
Ciències de la Salut
616.8
Description
Summary:La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia. Patológicamente, está caracterizada por tau hiperfosforilada intracelular y el depósito de placas de amiloide extracelular. Estos procesos fisiopatológicos empiezan décadas antes de que aparezca el deterioro cognitivo, y conllevan atrofia cerebral y neurodegeneracion. La imagen por resonancia magnética (RM) nos permite caracterizar “invivo” los cambios corticales en las fases preclínicas de la enfermedad. Esta tesis incluye trabajos donde se estudian los cambios macroestructurales, microestrucutrales y de metabolitos corticales a lo largo del continuo de la EA. Este trabajo destaca la complejidad de estos cambios y su trayectoria no lineal, y analiza la vulnerabilidad regional que subyace a la propagación de tau en las fases tempranas de la enfermedad. En concreto, en el primer trabajo de esta tesis, se modeló matemáticamente la trayectoria de cambios de grosor cortical y difusividad cortical en la EA autosómica dominante. Demostramos que existe los cambios corticales siguen una trayectoria bifásica, donde en el inicio y relacionado con el acúmulo de amiloide, aparece un incremento del grosor cortical y un descenso de la difusividad cortical, que siguen a cambios hacia atrofia e incrementos de difusividad una vez tau adquiere valores patológicos (15 años antes de que empiecen los síntomas clínicos). En el segundo trabajo de esta tesis se caracterizó las alteraciones de metabolitos en el continuo de la EA en una muestra de adultos con Síndrome de Down usando resonancia magnética por espectroscopia (RMS). Este estudio demuestra el potencial de la RMS para detectar alteraciones relacionadas con la neurodegeneracion en la EA. En el tercer trabajo de esta tesis se investigó el potencial de la difusividad cortical como marcador de neurodegeneracion, y su relación con el acúmulo patológico de tau en las fases preclínicas de la EA. En el cuarto trabajo de esta tesis se estudió el perfil genético de la vulnerabilidad regional asociada al patrón de propagación de tau. Para este trabajo se desarrollaron herramientas basadas en teoría de grafos para caracterizar la propagación de tau, integrando información de alta resolución sobre expresión génica. Esta tesis supone potenciales implicaciones. En primer lugar, consolida la presencia de un modelo bifasico de cambios corticales que proporciona una explicacion a resultados aparentemente adversos en la literatura, y propone el potencial de la RM para capturar alteraciones estructurales en las etapas tempranas de la enfermedad. En segundo lugar, demuestra el potencial de la RMS como marcador no invasico para medir la neurodegeneracion e inflamacion en la poblacion con Sindrome de Down. En tercer lugar, propone que la difusividad cortical es un potencial marcador de neurodegeneracion mas sensible que el grosor cortical, con potencial para ser usado en ensayos clinicos. En ultimo lugar, propone un marco analitico para estudiar las vulnerabilidades regionales asociadas a la propagacion de tau, cuyos resultados pueden suponer una guia de investigacion a nuevas dianas farmacologicas. En conclusion, esta tesis destaca la complejidad de los cambios corticales en etapas preclinicas de la EA y su vulnerabilidad regional.