Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals

Programa de Doctorat en Biomedicina

Detalhes bibliográficos
Autor: Xicoy Espaulella, Efren
Formato: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Recursos:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/675770
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10803/675770
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Malalties cerebrals
Enfermedades cerebrales
Brain diseases
Proteòmica
Proteómica
Proteomics
Astròcits
Astrocitos
Astrocytes
Membranes cel·lulars
Membranas celulares
Cell membranes
Ciències de la salut
Ciencias biomédicas
Medical sciences
Ciències de la Salut
612
id ES_6d00cb2692d9c0f4f1ab663e1611bbfd
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/675770
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticalsXicoy Espaulella, EfrenMalalties cerebralsEnfermedades cerebralesBrain diseasesProteòmicaProteómicaProteomicsAstròcitsAstrocitosAstrocytesMembranes cel·lularsMembranas celularesCell membranesCiències de la salutCiencias biomédicasMedical sciencesCiències de la Salut612Programa de Doctorat en BiomedicinaLa Leucoencefalopatia Megalencefàlica amb Quists subcorticals (de l’anglès Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts, MLC) és un tipus rar de leucodistròfia caracteritzada per la presència de vacuoles en la substància blanca del sistema nerviós. Es suggereix que la patogènesi de la malaltia és causada pel mal funcionament de les cèl·lules glials en el control de la homeòstasi iònica i el fluid cerebral. Els gens responsables de la malaltia són MLC1 i GLIALCAM que codifiquen per dues proteïnes que reben el mateix nom i que actualment es desconeix la seva funció biològica i la seva estructura. Ambdues proteïnes formen un complex a la membrana plasmàtica que s’expressa principalment en els astròcits que envolten la barrera hematoencefàlica i a la glia de Bergmann del cerebel. Es coneix que aquest complex regula de manera directa a varis canals iònics i transportadors involucrats en el control del flux de ions i de l’aigua en les cèl·lules glials, afectant la seva localització i funció; i indirectament a través de vies de senyalització. El principal objectiu d’aquesta Tesi és augmentar el coneixement estructural d’ambdues proteïnes amb la finalitat d’entendre la seva funció biològica i el mecanisme patològic de la malaltia.Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts (MLC) is a rare genetic disorder characterized by macrocephaly and white matter vacuolization, whose pathogenesis is suggested to rely on a dysfunction on the control of water and ionic homeostasis by glial cells. MLC disease is caused by mutations in either MLC1 or GLIALCAM genes, which codify for membrane proteins that form a complex with an unknown function mainly expressed in astrocytes. GlialCAM, an Ig-like cell adhesion molecule, has also been described as an auxiliary subunit of the chloride channel ClC-2. The main objective of this thesis was increasing the structural knowledge of GlialCAM, proposing a structural model, based on bioinformatic and biochemical evidences, of GlialCAM dimerization through its extracellular domains; and MLC1 protein, characterising a system to express and purify MLC1 to obtain his 3D structure.Universitat de BarcelonaEstévez Povedano, RaúlErrasti-Murugarren, EkaitzEstévez Povedano, RaúlUniversitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques202220222021info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion306 p.application/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10803/675770TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCACatalánADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/6757702026-06-14T12:46:07Z
dc.title.none.fl_str_mv Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
title Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
spellingShingle Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
Xicoy Espaulella, Efren
Malalties cerebrals
Enfermedades cerebrales
Brain diseases
Proteòmica
Proteómica
Proteomics
Astròcits
Astrocitos
Astrocytes
Membranes cel·lulars
Membranas celulares
Cell membranes
Ciències de la salut
Ciencias biomédicas
Medical sciences
Ciències de la Salut
612
title_short Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
title_full Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
title_fullStr Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
title_full_unstemmed Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
title_sort Relació estructura-funció de les proteïnes implicades en la leucoencefalopatia megalencefàlica amb quists subcorticals
dc.creator.none.fl_str_mv Xicoy Espaulella, Efren
author Xicoy Espaulella, Efren
author_facet Xicoy Espaulella, Efren
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Estévez Povedano, Raúl
Errasti-Murugarren, Ekaitz
Estévez Povedano, Raúl
Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques
dc.subject.none.fl_str_mv Malalties cerebrals
Enfermedades cerebrales
Brain diseases
Proteòmica
Proteómica
Proteomics
Astròcits
Astrocitos
Astrocytes
Membranes cel·lulars
Membranas celulares
Cell membranes
Ciències de la salut
Ciencias biomédicas
Medical sciences
Ciències de la Salut
612
topic Malalties cerebrals
Enfermedades cerebrales
Brain diseases
Proteòmica
Proteómica
Proteomics
Astròcits
Astrocitos
Astrocytes
Membranes cel·lulars
Membranas celulares
Cell membranes
Ciències de la salut
Ciencias biomédicas
Medical sciences
Ciències de la Salut
612
description Programa de Doctorat en Biomedicina
publishDate 2021
dc.date.none.fl_str_mv 2021
2022
2022
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10803/675770
url http://hdl.handle.net/10803/675770
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
language_invalid_str_mv Catalán
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 306 p.
application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869410308636803072
score 15,301603

Registos relacionados