Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns

Homocisteïna; Cribratge de nounats; Deficiència de vitamina B12

Detalles Bibliográficos
Autores: Pajares Garcia, Sonia, Arranz Amo, José Antonio, Ormazabal, Aida, del Toro Riera, Mireia, García‑Cazorla, Ángeles, Navarro‑Sastre, Aleix, Carnicer Cáceres, Clara
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/6783
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/6783
http://hdl.handle.net/11351/6783
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Infants nadons
Metabolisme, Errors congènits del
Aminoàcids - Metabolisme - Trastorns
NAMED GROUPS::Persons::Age Groups::Infant::Infant, Newborn
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Propionic Acidemia
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
DENOMINACIONES DE GRUPOS::personas::Grupos de Edad::lactante::recién nacido
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::acidemia propiónica
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias
Descripción
Sumario:Homocisteïna; Cribratge de nounats; Deficiència de vitamina B12