Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos
La atrofia muscularespinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva,que ocasiona degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular,con la consecuente debilidad muscular. Los pacientes con AME tipo 1 o enfermedad de WerdnigHoffmann representan el 50% de todos...
| Autores: | , , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Alcalá (UAH) |
| Repositorio: | e_Buah Biblioteca Digital Universidad de Alcalá |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:ebuah.uah.es:10017/43142 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10017/43142 https://dx.doi.org/10.37536/RIECS.2020.5.1.211 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Atrofia muscular espinal Enfermedad de Werdnig Hoffmann Oligonucleótido antisentido Nusinersen Terapia génica Zolgensma Spinal muscular atrophy Werdnig Hoffmann ́sdisease Antisense oligonucleotide Medicina Enfermería Fisioterapia Deportes Medicine Nursery Sports Physical therapy |
| Sumario: | La atrofia muscularespinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva,que ocasiona degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular,con la consecuente debilidad muscular. Los pacientes con AME tipo 1 o enfermedad de WerdnigHoffmann representan el 50% de todos los tipos de AME. Es la primera causa genética de mortalidad en lactantes, debidoprincipalmente a complicaciones respiratorias.El tratamiento incluye un abordaje multidisciplinar. Tras la aprobación del oligonucleótido antisentido Nusinersen, basado en los resultados de dos estudios pivotales: ENDEAR (AME de inicio temprano) y CHERISH (AME de inicio tardío), que han demostradomejorías significativas tanto en la supervivencia como en la función motora de los pacientescon AME, se ha producido un cambio de paradigma en el tratamiento de la enfermedad.Además, existen nuevas líneas de investigación conterapia génica, aprobándose recientemente porla Food and Drug Administrationde Estados Unidos(FDA), AVXS-101 (Zolgensma®), una nueva terapia de reemplazo génico. Presentamos un caso clínico de una lactante de 7 meses con hipotonía, conclínica y pruebas neurofisiológicas compatibles con atrofia muscular espinal, confirmándose mediante estudio genético, en la que se iniciótratamiento con Nusinersen al diagnóstico, apreciándose una ligera mejoría en la función motora y estabilidad desde el punto de vista respiratorio.Nunca antes ha sido tan importante el diagnóstico y tratamiento precoces, ya que los resultados delas nuevas terapias se relacionan directamente con el tratamiento temprano. |
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