Alpha-1 antitrypsin gene variants in patients without severe deficiency and emphysema on CT

El estudio analizó el impacto de variantes genéticas de alfa-1 antitripsina no deficitarias en el desarrollo de enfisema detectado por tomografía computarizada. Mediante la integración de genotipos, función pulmonar y fenotipos radiológicos, el trabajo demostró que determinadas variantes genéticas s...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Laviña, Eduardo, Lumbreras, Sara, Bravo, Lara, Soriano Ortiz, Juan Bautista, Izquierdo Alonso, José Luis|||0000-0002-1671-2243, González-Moro Rodríguez, José Miguel|||0000-0002-8446-3373
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación:2024
País:España
Institución:Universidad de Alcalá (UAH)
Repositorio:e_Buah Biblioteca Digital Universidad de Alcalá
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:ebuah.uah.es:10017/67335
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10017/67335
https://dx.doi.org/10.2147/COPD.S448593
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:COPD
Emphysema
Alpha-1 antitrypsin
Deficiency
Variants
Medicina
Medicine
Descripción
Sumario:El estudio analizó el impacto de variantes genéticas de alfa-1 antitripsina no deficitarias en el desarrollo de enfisema detectado por tomografía computarizada. Mediante la integración de genotipos, función pulmonar y fenotipos radiológicos, el trabajo demostró que determinadas variantes genéticas se asocian a mayor susceptibilidad estructural, incluso en ausencia de déficit severo.