Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

30 páginas, 1 tabla, 7 figuras

Bibliographic Details
Authors:	Matamala, Nerea, Lara, Beatriz, Fernandez, Taiomara, Silvestre, Ramona Angeles, Belmonte, Irene, Rodríguez-Frías, Francisco, Vilar, Marçal, Sáez, Raquel, Iturbe, Igor, Castillo, Silvia, Molina-Molina, María, Texido, Anna, Tirado-Conde, Gema, López-Campos, J. L., Blanco, Ignacio, Janciauskiene, Sabina, Gomez-Mariano, Gema Maria, Martinez, Selene, Retana, Diana, Posada de la Paz, Manuel, Martínez-Delgado, Beatriz
Format:	article
Status:	Versión aceptada para publicación
Publication Date:	2018
Country:	España
Institution:	Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repository:	DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:	oai:digital.csic.es:10261/266833
Online Access:	http://hdl.handle.net/10261/266833
Access Level:	Open access
Keyword:	SERPINA1 novel variants Alpha-1 antitrypsin deficiency Alpha-1 antitrypsin polymers Elastase

Description
Summary:	30 páginas, 1 tabla, 7 figuras