Functional characterization of 105 Factor H variants associated with HUS:lessons for variant classification

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Detalles Bibliográficos
Autores: Martín Merinero, Héctor, Zhang, Yuzhou, Arjona, Emilia, Del Ángel, Guillermo, Goodfellow, Renee, Gomez-Rubio, Elena, Ji, Rui-Ru, Michelena, Malkoa, Smith, Richard, Rodríguez de Córdoba, Santiago
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión aceptada para publicación
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:dnet:digitalcsic_::cac885ce7cc4461e3de095c77e68ee2a
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10261/245480
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Atypical hemolytic uremic syndrome
Complement
Factor H
Functional assays
Pathogenicity prediction
Descripción
Sumario:36 p.-3 fig.-3 tab.