Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado ser efectiva para la enfermedad de Pompe del adulto (EPA). El descubrimiento de biomarcadores útiles para la monitorización de la progresión de la enfermedad es uno de los tópicos de investigación prioritarios en esta enfermedad. La RNM muscular...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2018 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/665183 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/665183 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Malaltia de Pompe Enfermedad de Pompe Pompe disease Ressonància magnètica Resonancia magnética Magnetic resonance Ciències de la Salut 616.8 |
| Sumario: | La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado ser efectiva para la enfermedad de Pompe del adulto (EPA). El descubrimiento de biomarcadores útiles para la monitorización de la progresión de la enfermedad es uno de los tópicos de investigación prioritarios en esta enfermedad. La RNM muscular puede ser una opción, pero la correlación entre RNM muscular, fuerza y función ha sido solo parcialmente estudiada. Se necesitan biomarcadores creíbles para el seguimiento de pacientes bajo TRE y pacientes asintomáticos en la práctica clínica. El impacto de la TRE en las capacidades motoras después de largos períodos de tratamiento también es un área de discusión. Estudiamos 34 pacientes con EPA utilizando escalas funcionales, tests respiratorios, escalas de actividades de la vida diaria y de calidad de vida. Efectuamos una RNM muscular corporal total (del inglés WBMRI) usando secuencias T1w y 3-point Dixon centrados en muslo y tronco. Los pacientes fueron reevaluados después de un año. Además, estudiamos las características clínicas de una cohorte de 32 pacientes con EPA bajo TRE. Recolectamos datos sobre el inicio de los síntomas, inicio del tratamiento, progresión clínica y situación funciona antes del inicio de la TRE y en la actualidad. La RNM muscular corporal total en secuencia T1w demostró una patrón homogéneo de compromiso muscular, que también fue evidenciado en pacientes presintomáticos. Encontramos una correlación significativa entre fuerza muscular, escalas de función muscular, y el grado de reemplazo muscular graso mediante RNM muscular usando secuencias T1w y 3-point Dixon. Inclusive, la RNM muscular detectó infiltrados grasos leves en musculatura paraespinal en pacientes presintomáticos. Se demostró un incremento significativo del infiltrado graso del 1.7% en musculatura de muslos en pacientes sintomáticos con EPA. No hubo diferencias significativas en los test de función muscular en el mismo período de tiempo. No observamos cambios tanto en la RNM muscular como en los test de función muscular en los pacientes asintomáticos en un período de un año. También analizamos 18 pacientes tratados con TRE por menos de 5 años, asi como 14 pacientes tratados por más de 5 años. Observamos que los pacientes tratados menos de 5 años mantenían plenamente sus capacidades motoras, pero se evidenciaba un declive de las mismas en pacientes tratados más de 5 años, en actividades como subir escaleras o caminar sin ayudas. Basados en nuestros hallazgos, consideramos que la RNM muscular se correlaciona con la función muscular en pacientes con EPA y podría ser utilizado para el diagnóstico y seguimiento de pacientes presintomáticos y sintomáticos bajo tratamiento. La RNM muscular en secuencia 3-point Dixon es una potente herramienta para detectar cambios en la estructura muscular en pacientes sintomáticos y podría ser considerada como parte del protocolo de seguimiento en la práctica clínica y en ensayos terapéuticos. A pesar que la TRE probablemente haya cambiado la historia natural de la enfermedad enlenteciendo su progresión, se aprecia un aumento de las dificultades para efectuar tareas motoras en pacientes tratados más de 5 años. |
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