Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes

This thesis comprises comparative genomics analyses primarily focussing on the evolution of mammalian proteins. We concentrate on three species of direct relevance as model organisms, for which high quality genome sequences are available, and human. Having previously investigated protein evolution i...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Laurie, Steven
Formato: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2013
País:España
Recursos:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/120514
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10803/120514
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:evolution
gene
protein
mammal
human
insertion
deletion
substitution
duplication
indels
evolució
gen
proteïna
mamífer
humà
inserció
deleció
substitució
duplicació
575
id ES_455a3cc251de3dd36bd062c61ecf9ea2
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/120514
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
title Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
spellingShingle Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
Laurie, Steven
evolution
gene
protein
mammal
human
insertion
deletion
substitution
duplication
indels
evolució
gen
proteïna
mamífer
humà
inserció
deleció
substitució
duplicació
575
title_short Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
title_full Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
title_fullStr Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
title_full_unstemmed Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
title_sort Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
dc.creator.none.fl_str_mv Laurie, Steven
author Laurie, Steven
author_facet Laurie, Steven
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Albà Soler, Mar
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.subject.none.fl_str_mv evolution
gene
protein
mammal
human
insertion
deletion
substitution
duplication
indels
evolució
gen
proteïna
mamífer
humà
inserció
deleció
substitució
duplicació
575
topic evolution
gene
protein
mammal
human
insertion
deletion
substitution
duplication
indels
evolució
gen
proteïna
mamífer
humà
inserció
deleció
substitució
duplicació
575
description This thesis comprises comparative genomics analyses primarily focussing on the evolution of mammalian proteins. We concentrate on three species of direct relevance as model organisms, for which high quality genome sequences are available, and human. Having previously investigated protein evolution in terms of substitution rates, here we explored less well studied insertions and deletions (indels). We show that indel and substitution frequencies are correlated at the level of protein sequence, and that indels, and in particular insertions, are elevated in regions of low-complexity and repetitive sequence. Furthermore we observe that selection acts more strongly against the incorporation of insertions than deletions in coding sequence. We also look examine in detail the process of evolution following gene duplication in rodents. We show that in general there is a marked increase in evolutionary rate following duplication, which is restricted to the new copy. We find evidence that this increase is sometimes driven by positive selection, and often accompanied by changes in tissue expression profile. These results lead support to the role of neofuntionalisation following gene duplication.
publishDate 2013
dc.date.none.fl_str_mv 2013
2013
2013
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10803/120514
url http://hdl.handle.net/10803/120514
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
language_invalid_str_mv Inglés
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 123 p.
application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Pompeu Fabra
publisher.none.fl_str_mv Universitat Pompeu Fabra
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869407155208060928
spelling Mutation, duplication, and selection in mammalian genomesLaurie, Stevenevolutiongeneproteinmammalhumaninsertiondeletionsubstitutionduplicationindelsevoluciógenproteïnamamíferhumàinserciódeleciósubstitucióduplicació575This thesis comprises comparative genomics analyses primarily focussing on the evolution of mammalian proteins. We concentrate on three species of direct relevance as model organisms, for which high quality genome sequences are available, and human. Having previously investigated protein evolution in terms of substitution rates, here we explored less well studied insertions and deletions (indels). We show that indel and substitution frequencies are correlated at the level of protein sequence, and that indels, and in particular insertions, are elevated in regions of low-complexity and repetitive sequence. Furthermore we observe that selection acts more strongly against the incorporation of insertions than deletions in coding sequence. We also look examine in detail the process of evolution following gene duplication in rodents. We show that in general there is a marked increase in evolutionary rate following duplication, which is restricted to the new copy. We find evidence that this increase is sometimes driven by positive selection, and often accompanied by changes in tissue expression profile. These results lead support to the role of neofuntionalisation following gene duplication.Aquesta tesi consta d’anàlisis de genòmica comparada centrades principalment en l'evolució de les proteïnes de mamífers. Les anàlisis se centren en humans i en tres espècies de gran rellevància com a organismes model, per les quals les seqüències genòmiques són d’alta qualitat. Després d'haver investigat prèviament l'evolució de proteïnes considerant les taxes de substitució, en aquesta tesi hem explorat les insercions i delecions (indels), menys estudiades. Demostrem que existeix una correlació entre la freqüència d’indels i substitucions en la seqüència proteica, i que els indels, i en particular, les insercions, són habituals en les regions de baixa complexitat i seqüències repetitives. A més, observem que la selecció actua més fortament en contra de la incorporació d'insercions que de delecions en la seqüència codificant. D’altra banda, també pretenem analitzar detalladament el procés evolutiu després d’una duplicació gènica en rosegadors. Demostrem que, en general, hi ha un marcat augment en la taxa d'evolució després de la duplicació, que es limita a la nova còpia. I trobem evidències que aquest augment és, de vegades, impulsat per la selecció positiva, i, sovint acompanyada de canvis en el perfil d'expressió de teixits. Aquests resultats recolzen el procés de neofuncionalització després de la duplicació gènica.Programa de doctorat en BiomedicinaUniversitat Pompeu FabraAlbà Soler, MarUniversitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut201320132013info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion123 p.application/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10803/120514TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCAInglésADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/1205142026-06-14T12:46:07Z
score 15.301603

Registos relacionados