Mechanisms of evolutionary innovation in mammalian genes

Actualment, degut a la disponibilitat d’un gran nombre de genomes seqüenciats, el camp de la genòmica comparativa està experimentant grans avenços. Ara són possibles una àmplia gama d’estudis que fins fa poc eren inimaginables. En aquesta tesi hem volgut estudiar les innovacions evolutives en els ge...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Toll i Riera, Macarena
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2012
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/92563
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/92563
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Gens específics de primats
Tasses evolutives
Selecció positiva
Evolució
Determinants de l'evolució proteica
Mamífers
Mecanismes d'origen dels gens
Edat proteica
Primate-specific genes
Evolutionary rates
Positive selection
Evolution
Determinants for protein evolution
Mammals
Mechanisms of origin of the genes
Protein's age
575
Descripción
Sumario:Actualment, degut a la disponibilitat d’un gran nombre de genomes seqüenciats, el camp de la genòmica comparativa està experimentant grans avenços. Ara són possibles una àmplia gama d’estudis que fins fa poc eren inimaginables. En aquesta tesi hem volgut estudiar les innovacions evolutives en els genomes de mamífers. Hem escollit centrar l’estudi en mamífers degut a que els seus genomes tenen bona qualitat i hi ha més informació disponible, a més el fet d’incloure l’espècie humana afegeix interès. Ens hem centrat en tres qüestions interessants en el camp de l’evolució. Primer hem volgut determinar quina és la fracció de gens ortòlegs de mamífers que presenten desviacions específiques de llinatge en les tasses evolutives. Hem obtingut que al voltant del 25% dels gens tenen evidencies d’haver estat sotmesos a acceleracions i deceleracions específiques de branca. Hem trobat que sorprenentment, els gens accelerats normalment no solapen amb els gens amb evidencia de selecció positiva, demostrant que els tests emprats per detectar selecció positiva són massa conservadors. En segon lloc, hem aprofundit en quins són els determinants de l’evolució proteica, centrant-nos en l’edat d’origen i en les característiques estructurals. Per estudiar-ho hem utilitzat tant dominis com estructures proteiques i principalment hem trobat que l’edat d’origen és un dels determinants més importants. Finalment, hem investigat les característiques i els mecanismes d’origen d’un grup de gens molt joves: els gens específics de primats. Hem trobat que els gens específics de primats evolucionen ràpid, són curts i específics de teixit. Pel que fa al seu mecanisme d’origen, al voltant d’un 53% dels gens presenten evidencies d’haver-se originat a través de l’exaptació de transposons, 24% a partir de duplicacions parcials o totals i sorprenentment, 5.5% de novo a partir de regions no codificants de mamífers.