Efecte de l'edat en les anomalies cromosòmiques de l'espermatozoide humà
L'objectiu primordial d'aquest estudi de tesi doctoral, va ser intentar veure si existia una associació, en espermatozoide humà, en relació amb l'edat de l'individu, respecte de:<br/>(1) La incidència de diploidia, disomia pels cromosomes sexuals, i disomia pels cromosomes...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2004 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/3758 |
| Acceso en línea: | http://www.tdx.cat/TDX-0726105-233440 http://hdl.handle.net/10803/3758 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Cromosomes Espermatozoide Edat Ciències de la Salut 576 |
| Sumario: | L'objectiu primordial d'aquest estudi de tesi doctoral, va ser intentar veure si existia una associació, en espermatozoide humà, en relació amb l'edat de l'individu, respecte de:<br/>(1) La incidència de diploidia, disomia pels cromosomes sexuals, i disomia pels cromosomes 6, 9 y 21<br/>(2) La incidència d'anomalies estructurals del cromosoma 9<br/>(3) El ràtio sexual en espermatozoides normals i portadors d'una anomalia numèrica pels cromosomes 6, 9, 21, o per a qualsevol anomalia estructural del cromosoma 9.<br/>S'emprà la tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) simultània, amb sondes de DNA específiques per a la regió subtelomèrica 9q (9qter), les regions centromèriques pels cromosomes 6, 9, 21 i X, i una sonda per la regió satèl·lit III del braç llarg del cromosoma Y, en mostres de semen procedents de 18 individus normals sense historial d'exposició a mutàgenos o drogues, d'edats compreses entre els 24 i els 74 anys (mitjana = 48.8 años). S'analizaren un total de 384.141 espermatozoides, contabilizant un mínim de 10.000 espermatozoides per cada donante.<br/>Els nostres resultats indiquen un increment linial significatiu del nivel de diploidia (P =0.002), de la freqüència de totes les duplicacions i delecions per a les regions centromèrica i subtelomèrica del cromosoma 9 (P =0.002), de la disomia 9 (P =0.0001), i una significació marginal de la freqüència conjunta del total de disomia dels cromosomes sexuals (P =0.055), en relació amb l'edat. No es va observà cap increment per a les disomies XX, YY, XY, 6 o 21.<br/>Es va detectar heterogeneïtat interindividual en les freqüències, però el test estadístic utilizat ens va permetre minimitzar aquest efecte, eliminant tota la sobredispersió atribuible a l'edat, per tal de poder analitzar la relació de la freqüència d'anomalies cromosòmiques amb aquest paràmetre.<br/>El percentatge d'increment per a cada període de 10 anys, va ser del 29% per a la disomia del cromosoma 9, del 18.8% per a la diploida, i entre el 14.6% i el 28% per a les anomalies estructurals.<br/>No es va observar una segregació preferencial dels cromosomes 6 o 21, ni amb el cromosoma X, ni amb el cromosoma Y. Però sí es va determinar una segregació preferent tant de la disomia 9, com de les anomalies estructurals d'aquest cromosoma, amb el cromosoma X (P = 0.042), resultat que estaria d'acord amb l'elevat percentatge a la població general de dones portadores d'una inversió pericèntrica (inv(9)) d'aquest cromosoma.<br/>Els nostres resultats mostren doncs una forta tendència linial entre l'edat de l'individu i les anomalies estructurals i disomia del cromosoma 9, així com per a la diploidia, en espermatozoides humans. |
|---|