Efecte de l'edat paterna en les anomalies cromosòmiques numèriques i estructurals de l'espermatozoide humà
Aquesta tesi doctoral analitza la relació entre les anomalies cromosòmiques a l'espermatozoide i l'edat en homes de la població general. Els objectius principals d'aquest treball van ser determinar (1) la relació entre l'edat del donant i la freqüència i tipus d'anomalies cr...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2017 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | catalán |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:215416 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/215416 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Edat Anomalies cromosòmiques Espermatozoides |
| Sumario: | Aquesta tesi doctoral analitza la relació entre les anomalies cromosòmiques a l'espermatozoide i l'edat en homes de la població general. Els objectius principals d'aquest treball van ser determinar (1) la relació entre l'edat del donant i la freqüència i tipus d'anomalies cromosòmiques i (2) els cromosomes més implicats en les anomalies cromosòmiques a l'espermatozoide. Es va dur a terme la tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) als espermatozoides de 10 donants de la població general: 5 homes menors de 40 anys i 5 homes fèrtils majors o iguals a 60 anys. Es van analitzar 15.000 nuclis d'espermatozoides per a cada donant i 10.000 nuclis d'espermatozoides per a cada cromosoma en els 10 donants, amb FISH, fent servir el panel de sondes TelVysion, amb un total de 150.000 espermatozoides. Esta tècnica de FISH proporciona dades sobre la disomia en 19 cromosomes i d'anomalies estructurals en els 22 autosomes en una única mostra de semen per donant, reduint així al mínim la variabilitat intradonant i optimitzant al màxim l'anàlisi de FISH. Basant-nos en els resultats d'aquest treball, en els obtinguts prèviament i en les comparacions realitzades entre ells, podem concloure que: a) No hi ha diferències significatives en la incidència de disomia, diploïdia, ni en el total d'anomalies numèriques entre els donants més joves i els de més edat, b) L'aneuploïdia dels cromosomes sexuals és més comú que la dels autosomes i aquesta relació no canvia amb l'edat, c) Els nostres resultats suggereixen que algunes combinacions de sondes tenen una tendència a mostrar majors nivells de diploïdia, per tant, potencialment, poden afectar els resultats de FISH, augmentant les limitacions d'aquesta tècnica, d) Els individus de major edat mostren un increment en el percentatge d'anomalies estructurals (6,6%) en comparació amb els més joves (4,9%), e) La distribució de duplicacions i delecions no va ser lineal al llarg dels cromosomes, encara que es va observar una tendència cap a una freqüència més alta d'anomalies en els cromosomes més grans. Els nostres resultats demostren la presència d'un excés de duplicacions enfront de delecions en ambdós grups d'edat en una proporció de 2 a 1, f) Aquest treball és el primer estudi que aborda la freqüència d'anomalies cromosòmiques en l'espermatozoide de la majoria de cromosomes en un únic assaig fent així una contribució a l'aclariment de la quantitat i l'origen dels danys presents en els espermatozoides humans en relació amb l'edat. |
|---|