Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy

Hypomyelinating leukodystrophy; Inborn errors of metabolism; Phosphoinositol

Detalles Bibliográficos
Autores: Verdura, Edgard, Rodriguez-Palmero Seuma, Agusti, Vélez Santamaria, Valentina, Planas Serra, Laura, de la Calle, Irene, Raspall Chaure, Miquel
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/7675
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/7675
http://hdl.handle.net/11351/7675
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Pediatria
Sistema nerviós - Malalties - Aspectes genètics
Mielina - Malalties - Aspectes genètics
PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics
DISCIPLINES AND OCCUPATIONS::Health Occupations::Medicine::Pediatrics
DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Brain Diseases, Metabolic::Brain Diseases, Metabolic, Inborn::Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases
PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética
DISCIPLINAS Y OCUPACIONES::profesiones sanitarias::medicina::pediatría
ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebrales metabólicas::enfermedades cerebrales metabólicas congénitas::enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
Descripción
Sumario:Hypomyelinating leukodystrophy; Inborn errors of metabolism; Phosphoinositol

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