Secuenciación genómica rápida en unidades de críticos neonatales y pediátricas. Evidencias y situación actual
[abstract]Rapid genome sequencing has been found to be an effective tool for the diagnosis of genetic disorders in neonatal and pediatric intensive care settings, allowing rapid and accurate decision-making and access to personalized care and therapies. Most genetic disorders exhibit significant cli...
| Authors: | , , , , , , , , , |
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| Format: | article |
| Publication Date: | 2025 |
| Country: | España |
| Institution: | Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears |
| Repository: | Docusalut |
| Language: | Spanish |
| OAI Identifier: | oai:docusalut.com:20.500.13003/25562 |
| Online Access: | https://hdl.handle.net/20.500.13003/25562 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Genomic Medicine Medicina Genómica Rapid exome sequencing Rapid genome sequencing Personalized medicine Genomic medicine Secuenciación rápida del exoma Secuenciación rápida del genoma Medicina personalizada Medicina genómica |
| Summary: | [abstract]Rapid genome sequencing has been found to be an effective tool for the diagnosis of genetic disorders in neonatal and pediatric intensive care settings, allowing rapid and accurate decision-making and access to personalized care and therapies. Most genetic disorders exhibit significant clinical and genetic heterogeneity, which complicates recognition of the disease and diagnosis by conventional methods. Rapid genome sequencing offers a superior diagnostic yield, improving patient management and reducing diagnostic delay and inpatient care costs. However, there are barriers to its implementation in everyday clinical practice, such as a lack of technological infrastructure and qualified professionals. This study, conducted in a Spanish center, demonstrated the viability of genomic medicine in real-world practice, with a diagnostic yield of 42% and a significant impact on the management of patients in 32.5% of cases. [resum]La secuenciación genómica rápida en unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos ha demostrado ser una herramienta eficaz para el diagnóstico de enfermedades genéticas, permitiendo la toma de decisiones clínicas rápidas y precisas y el acceso a tratamientos y terapias de precisión. La mayor parte de los trastornos genéticos presentan una gran heterogeneidad clínica y genética que dificulta el reconocimiento de la enfermedad y su diagnóstico con los abordajes convencionales. La secuenciación genómica rápida ofrece un rendimiento diagnóstico superior, mejorando el manejo clínico de los pacientes y disminuyendo el tiempo de diagnóstico y el coste hospitalario. Sin embargo, su implementación en la rutina asistencial encuentra barreras como la falta de infraestructura tecnológica y de profesionales especializados. Este estudio realizado en un centro español muestra la viabilidad de la medicina genómica en la práctica clínica, con un rendimiento diagnóstico del 42% y un impacto significativo en el manejo clínico de los pacientes en un 32,5% de los casos. |
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