Sistema de paneles virtuales de genes para genómica clínica basado en NGS
[spa] El diagnóstico de enfermedades humanas originadas a causa de variantes y mutaciones en el ADN de cada persona está experimentando un cambio de paradigma, desde la aproximación genética tradicional hacia una que aproveche todo el potencial de la genómica clínica mediante la next-generation sequ...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de la UB |
| OAI Identifier: | oai:diposit.ub.edu:2445/192074 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/2445/192074 http://hdl.handle.net/10803/687398 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Genòmica Medicina clínica Bioinformàtica Seqüència d'aminoàcids Genomics Clinical medicine Bioinformatics Amino acid sequence |
| Sumario: | [spa] El diagnóstico de enfermedades humanas originadas a causa de variantes y mutaciones en el ADN de cada persona está experimentando un cambio de paradigma, desde la aproximación genética tradicional hacia una que aproveche todo el potencial de la genómica clínica mediante la next-generation sequencing o secuenciación de última generación (NGS), ayudando a poner fin a la odisea diagnóstica a la que se ven expuestos muchos pacientes, además de mejorar el rendimiento y la coste-eficiencia de las pruebas realizadas. Sin embargo, la inmensa cantidad de datos generados actualmente mediante NGS implican un desafío computacional y de almacenamiento, además de suponer un obstáculo adicional con respecto a la correcta interpretación de las variantes identificadas por parte de los analistas clínicos. La detección de Variants of Uncertain Significance o variantes de significado incierto (VUS), Unsolicited Findings o descubrimientos no solicitados (UFs), y Secondary Findings o descubrimientos secundarios (SFs) ligadas a la naturaleza de la NGS incrementan la carga de trabajo interpretativo y el tiempo de respuesta para reportar los resultados al paciente, hecho que afecta directamente a la gestión de su tratamiento médico. En este proyecto de tesis, se han diseñado dos productos integrados en el pipeline bioinformático de la empresa Genomcore, es decir, el conjunto de aplicaciones encadenadas que constituyen todo el proceso del análisis NGS, para ayudar a reducir la carga interpretativa de los analistas y el tiempo de respuesta para el reporte de resultados, que mejoran la automatización de todo el proceso: el Virtual Panel Management System o sistema de gestión de paneles virtuales (VPMS) y la Report Generation Tool o herramienta de generación de informes (RGT). El VPMS permite la creación de paneles virtuales de genes para realizar análisis genómicos dirigidos a regiones concretas del ADN, minimizando así la detección de VUS, UFs y SFs para facilitar la labor interpretativa de los analistas. La reutilización de los datos de secuenciación permite también al VPMS optimizar el proceso de reanálisis. La RGT proporciona una herramienta para la generación automatizada de informes clínicos de resultados, así como de salud personalizada mediante el uso de otros datos biomédicos. De esta manera, la implementación de ambos sistemas proporciona a Genomcore una mejora en la integración, optimización y automatización del proceso de análisis de datos NGS y otros datos biomédicos en su plataforma bioinformática, desde la extracción de los datos en bruto hasta el informe final de resultados. |
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