SINDROME DE ANGELMAN. UNA ENFERMEDAD INCAPACITANTE DE LA INFANCIA
[ES] Los pacientes con síndrome de Angelman, se ven afectados por una discapacidad intelectual grave con ausencia de habla, rasgos craneofaciales dismórficos distintivos, ataxia y un fenotipo conductual característico. Este síndrome está causado por la falta de expresión en las neuronas del gen UBE3...
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Jaén (UJA) |
| Repositorio: | CREA. Colección de recursos educativos abiertos |
| OAI Identifier: | oai:crea.ujaen.es:10953.1/17588 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10953.1/17588 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 5299 Otras especialidades médicas (Enfermería) Other medical specialties (Nursing) |
| Sumario: | [ES] Los pacientes con síndrome de Angelman, se ven afectados por una discapacidad intelectual grave con ausencia de habla, rasgos craneofaciales dismórficos distintivos, ataxia y un fenotipo conductual característico. Este síndrome está causado por la falta de expresión en las neuronas del gen UBE3A, que se encuentra en la región impresa 15q11.2-q13. La pérdida funcional de UBE3A se debe a la deleción 15q11.2-q13, mutaciones en el gen UBE3A, disomía uniparental paterna y defectos de impresión genómica. |
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