Utilidad de la resonancia magnética como marcador para el seguimiento de pacientes con enfermedad de pompe del adulto
A la malaltia de Pompe, l’acumulació progressiva de glucògen al múscul culmina amb la pèrdua progressiva de fibres musculars i la substitució del teixit muscular per teixit fibro-adipós. La teràpia de reemplaçament enzimàtic (TRE) ha mostrat que és capaç d’estabilitzar la simptomatologia dels pacien...
| Autor: | |
|---|---|
| Formato: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Recursos: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/688385 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10803/688385 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Substitució greix muscular Sustitución grasa muscular Muscular fatty replacement Malaltia de Pompe Enfermedad de Pompe Pompe disease IRM Muscular Muscle MRI Ciències de la Salut 616.8 |
| Resumo: | A la malaltia de Pompe, l’acumulació progressiva de glucògen al múscul culmina amb la pèrdua progressiva de fibres musculars i la substitució del teixit muscular per teixit fibro-adipós. La teràpia de reemplaçament enzimàtic (TRE) ha mostrat que és capaç d’estabilitzar la simptomatologia dels pacients, tot i que tot sembla indicar que el deteriorament muscular continua progressant el que porta a l’empitjorament de la força muscular. És evident que necessitem nous marcadors de seguiment que siguin capaços d’identificar canvis a l’estructura muscular que encara no es tradueixen en un canvi en la debilitat muscular. La imatge de ressonància magnètica s’ ha establert en els darrers anys com una eina útil en el seguiment de les miopaties hereditàries, com la malaltia de Pompe, ja que és capaç de mostrar canvis en l’ estructura muscular, especialment acúmul de greix, abans que es produeixi un impacte en els símptomes dels pacients. En la present tesi doctoral, explorem la utilitat de dues tècniques específiques de ressonància magnètica (seqüència 2 punt-Dixon i la Transferència de Magnetització) per caracteritzar i quantificar el dany als músculs esquelètics de pacients amb malaltia de Pompe d’inici tardà. Als nostres estudis hem observat que la ressonància mostra canvis abans que aquests tinguin un impacte en la funció muscular, per la qual cosa es planteja com una molt bona tècnica per fer el seguiment de la resposta a la TRE dels pacients a la clínica diària, però també a assajos clínics que analitzen l’eficàcia de noves teràpies. En el cas dels pacients pre-simptomàtics, un augment de greix pot indicar que la malaltia muscular ha començat a afectar la capacitat dels músculs dels pacients per regenerar-se i aquests estan degenerant, donant pas a la pèrdua de fibres musculars i augment de fracció grassa. Aquestes dades suggereixen que la tècnica de Dixon pot ser útil tant en la clínica diària com en els estudis d’història natural o en assajos clínics en pacients amb malaltia de Pompe. La segona tècnica de ressonància magnètica utilitzada en aquesta tesi va ser la transferència de magnetització (TM) per tal d’estudiar els canvis estructurals que podrien estar relacionats amb l’acumulació de glucògen en el muscle d’aquests pacients. Hem observat que existeix una correlació negativa entre la fracció grassa i la TM, és a dir a major contingut gras menor TM, la qual cosa confirma que la massa grassa té un menor nombre de macromolècules, a diferència del múscul esquelètic que té una gran quantitat de proteïnes que formen part de l’estructura sarcomèrica. Aquestes dades suggereixen que la TM és útil per detectar pèrdua de massa muscular en els pacients amb malaltia de Pompe. Conseqüentment, hem evidenciat una correlació significativa entre la TM i els resultats de les proves funcionals, demostrant que aquesta tècnica podria ser útil en el seguiment dels pacients amb aquesta malaltia. |
|---|