Paneles Génicos como Herramienta para el Diagnóstico de Enfermedades Raras en Pediatría

Se estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima genera...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Gouveia, Sofia Isabel Barbosa Sousa
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2020
País:España
Institución:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Repositorio:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Idioma:español
OAI Identifier:oai:minerva.usc.gal:10347/24102
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10347/24102
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana
Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2411 Fisiología humana::241108 Metabolismo humano
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