Bases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y rara
En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Santiago de Compostela (USC) |
| Repositorio: | Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:minerva.usc.gal:10347/23438 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10347/23438 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2490 Neurociencias::249001 Neurofisiología |
| Sumario: | En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una cohorte gallega de TEA. |
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