Transcripción y Splicing de BRCA2 y su relación con la susceptibilidad a cáncer de mama y ovario hereditario

El Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por la aparición temprana del tumor. Actualmente, aunque se han asociado 26 genes a la aparición de la enfermedad, sólo dos de ellos están considerados como genes principales de cáncer de...

Full description

Bibliographic Details
Author: Fraile Bethencourt, María Eugenia
Format: doctoral thesis
Status:Published version
Publication Date:2019
Country:España
Institution:Universidad de Valladolid
Repository:UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
OAI Identifier:oai:uvadoc.uva.es:10324/36276
Online Access:https://doi.org/10.35376/10324/36276
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36276
Access Level:Open access
Keyword:Genética humana
2409.02 Ingeniería Genética
3207.13 Oncología
Description
Summary:El Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por la aparición temprana del tumor. Actualmente, aunque se han asociado 26 genes a la aparición de la enfermedad, sólo dos de ellos están considerados como genes principales de cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2. El rastreo de los genes BRCA en pacientes de alto riesgo ha dado lugar a la aparición de miles de variantes, muchas de ellas clasificadas como variantes de significado clínico desconocido (VUS). Éstas suelen ser variantes missense, sinónimas, deleciones o inserciones in-frame y variantes en regiones no codificantes como los intrones o las UTRs (Untranslated Region). En este contexto, los ensayos funcionales juegan un papel esencial para conocer el impacto de este tipo de variantes y su asociación con la enfermedad. El objetivo de esta tesis doctoral se centra en el estudio de la transcripción y el splicing de BRCA2. Se pretende estudiar los mecanismos reguladores de la expresión génica y evaluar las variantes que puedan alterar dichos procesos y estar asociadas a la susceptibilidad a CMOH.

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