Transcripción y Splicing de BRCA2 y su relación con la susceptibilidad a cáncer de mama y ovario hereditario
El Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por la aparición temprana del tumor. Actualmente, aunque se han asociado 26 genes a la aparición de la enfermedad, sólo dos de ellos están considerados como genes principales de cáncer de...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Valladolid |
| Repositorio: | UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid |
| OAI Identifier: | oai:uvadoc.uva.es:10324/36276 |
| Acceso en línea: | https://doi.org/10.35376/10324/36276 http://uvadoc.uva.es/handle/10324/36276 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Genética humana 2409.02 Ingeniería Genética 3207.13 Oncología |
| Sumario: | El Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por la aparición temprana del tumor. Actualmente, aunque se han asociado 26 genes a la aparición de la enfermedad, sólo dos de ellos están considerados como genes principales de cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2. El rastreo de los genes BRCA en pacientes de alto riesgo ha dado lugar a la aparición de miles de variantes, muchas de ellas clasificadas como variantes de significado clínico desconocido (VUS). Éstas suelen ser variantes missense, sinónimas, deleciones o inserciones in-frame y variantes en regiones no codificantes como los intrones o las UTRs (Untranslated Region). En este contexto, los ensayos funcionales juegan un papel esencial para conocer el impacto de este tipo de variantes y su asociación con la enfermedad. El objetivo de esta tesis doctoral se centra en el estudio de la transcripción y el splicing de BRCA2. Se pretende estudiar los mecanismos reguladores de la expresión génica y evaluar las variantes que puedan alterar dichos procesos y estar asociadas a la susceptibilidad a CMOH. |
|---|