Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea

La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea y riesgo de fractura. Es una enfermedad condicionada por la interacción de diversos factores epidemiológicos y genéticos. Existe evidencia de la contribución genética de la densidad mineral ósea como de los parám...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Hernández de Sosa, Nerea
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2016
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/399507
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/399507
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Osteoporosi
Osteoporosis
Densitat mineral òssia
Densidad mineral ósea
Bone mineral density
Estudi genètic
Estudio genético
Genetic study
Ciències de la Salut
61
id ES_243a1fb3ff36fc3e56e006155b92fa24
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/399507
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
title Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
spellingShingle Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
Hernández de Sosa, Nerea
Osteoporosi
Osteoporosis
Densitat mineral òssia
Densidad mineral ósea
Bone mineral density
Estudi genètic
Estudio genético
Genetic study
Ciències de la Salut
61
title_short Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
title_full Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
title_fullStr Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
title_full_unstemmed Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
title_sort Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
dc.creator.none.fl_str_mv Hernández de Sosa, Nerea
author Hernández de Sosa, Nerea
author_facet Hernández de Sosa, Nerea
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Casademont i Pou, Jordi
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
dc.subject.none.fl_str_mv Osteoporosi
Osteoporosis
Densitat mineral òssia
Densidad mineral ósea
Bone mineral density
Estudi genètic
Estudio genético
Genetic study
Ciències de la Salut
61
topic Osteoporosi
Osteoporosis
Densitat mineral òssia
Densidad mineral ósea
Bone mineral density
Estudi genètic
Estudio genético
Genetic study
Ciències de la Salut
61
description La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea y riesgo de fractura. Es una enfermedad condicionada por la interacción de diversos factores epidemiológicos y genéticos. Existe evidencia de la contribución genética de la densidad mineral ósea como de los parámetros geométricos del cuello femoral. Ambos parámetros también han sugerido que pueden ser factores independientes para el aumento de fragilidad ósea y riesgo de fractura. La hipótesis general de esta tesis doctoral es demostrar la existencia de una contribución genética significativa de la densidad mineral ósea y las propiedades geométricas femorales en una muestra de familias con genealogía extendida y con presencia de fracturas por osteoporosis. En el pirmer artículo, se muestran los resultados de heredabilidad y correlaciones de seis fenotipos de densitometría ósea y cuatro fenotipos de estado. El Proyecto GAO (Análisis Genético de la Osteoporosis) estudió a 11 familias extendidas de España, a través de un individuo afecto de osteoporosis. La densidad mineral ósea se midió mediante absorciometría dual de rayos X y la gran mayoría de los fenotipos densitométricos mostraron heredabilidad altamente significativa, que oscilaron entre 0.252 (DMO de cuerpo total) y 0.537 (DMO del trocánter) después de corregirse por los efectos de covarianza. Todos los fenotipos de densitometría mostraron correlaciones genéticas altas y significativas (-0,772 a -1,000) con el estado de baja masa ósea/condición osteoporótica (Affected3). En el segundo artículo, se muestran los resultados de heredabilidad y correlaciones obtenidas de 17 resistencias y fenotipos geométricos. Esos parámetros se obtuvieron mediante un análisis estructural de la cadera sobre la base de DXA. Todas las propiedades femorales presentaron una heredabilidad altamente significativa, desde 0,252 hasta 0,586. Los factores genéticos mostraron correlaciones más significativas que los factores ambientales. El estado fenotípico de fractura osteoporótica (Afectted2) y, sobre todo, el estado que combina una baja masa ósea y criterios de osteoporosis (Afectted3) tuvieron el mayor número de correlaciones genéticas significativas con diversas propiedades femorales. En conclusión, nuestros resultados sugieren que el uso de un método relativamente simple y fácil basado en una exploración densitométrica puede proporcionar datos útiles sobre las propiedades de la cadera en la práctica clínica. Nos proporcionan una evidencia adicional sobre la heredabilidad y ayudan a establecer en qué medida la contribución genética influye entre la DMO y los fenotipos masa ósea/fractura. Nuestros resultados proporcionan una fuerte motivación para estudios adicionales con la finalidad de mejorar la comprensión de la arquitectura y el mecanismo fisiopatológico y la genética de la osteoporosis.
publishDate 2016
dc.date.none.fl_str_mv 2016
2017
2017
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10803/399507
url http://hdl.handle.net/10803/399507
dc.language.none.fl_str_mv Español
language_invalid_str_mv Español
dc.rights.none.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 91 p.
application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869404687039463424
spelling Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia óseaHernández de Sosa, NereaOsteoporosiOsteoporosisDensitat mineral òssiaDensidad mineral óseaBone mineral densityEstudi genèticEstudio genéticoGenetic studyCiències de la Salut61La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea y riesgo de fractura. Es una enfermedad condicionada por la interacción de diversos factores epidemiológicos y genéticos. Existe evidencia de la contribución genética de la densidad mineral ósea como de los parámetros geométricos del cuello femoral. Ambos parámetros también han sugerido que pueden ser factores independientes para el aumento de fragilidad ósea y riesgo de fractura. La hipótesis general de esta tesis doctoral es demostrar la existencia de una contribución genética significativa de la densidad mineral ósea y las propiedades geométricas femorales en una muestra de familias con genealogía extendida y con presencia de fracturas por osteoporosis. En el pirmer artículo, se muestran los resultados de heredabilidad y correlaciones de seis fenotipos de densitometría ósea y cuatro fenotipos de estado. El Proyecto GAO (Análisis Genético de la Osteoporosis) estudió a 11 familias extendidas de España, a través de un individuo afecto de osteoporosis. La densidad mineral ósea se midió mediante absorciometría dual de rayos X y la gran mayoría de los fenotipos densitométricos mostraron heredabilidad altamente significativa, que oscilaron entre 0.252 (DMO de cuerpo total) y 0.537 (DMO del trocánter) después de corregirse por los efectos de covarianza. Todos los fenotipos de densitometría mostraron correlaciones genéticas altas y significativas (-0,772 a -1,000) con el estado de baja masa ósea/condición osteoporótica (Affected3). En el segundo artículo, se muestran los resultados de heredabilidad y correlaciones obtenidas de 17 resistencias y fenotipos geométricos. Esos parámetros se obtuvieron mediante un análisis estructural de la cadera sobre la base de DXA. Todas las propiedades femorales presentaron una heredabilidad altamente significativa, desde 0,252 hasta 0,586. Los factores genéticos mostraron correlaciones más significativas que los factores ambientales. El estado fenotípico de fractura osteoporótica (Afectted2) y, sobre todo, el estado que combina una baja masa ósea y criterios de osteoporosis (Afectted3) tuvieron el mayor número de correlaciones genéticas significativas con diversas propiedades femorales. En conclusión, nuestros resultados sugieren que el uso de un método relativamente simple y fácil basado en una exploración densitométrica puede proporcionar datos útiles sobre las propiedades de la cadera en la práctica clínica. Nos proporcionan una evidencia adicional sobre la heredabilidad y ayudan a establecer en qué medida la contribución genética influye entre la DMO y los fenotipos masa ósea/fractura. Nuestros resultados proporcionan una fuerte motivación para estudios adicionales con la finalidad de mejorar la comprensión de la arquitectura y el mecanismo fisiopatológico y la genética de la osteoporosis.Osteoporosis is a disease characterized by increased bone fragility and susceptibility to fracture. It is a condition caused by the interaction of various epidemiological and genetic factors. There is abundant evidence suggesting a genetic contribution to bone mineral density as to femoral neck geometry parameters. Both parameters are believed to be as good independent factors for increased bone fragility and risk of fracture. The general hypothesis of this thesis is to demonstrate the existence of a significant genetic contribution to bone mineral density and femoral geometric properties to extended family with presence of osteoporotic fractures. The first article studied the heritability of and the correlations among six densitometric phenotypes and four bone mass/fracture phenotypes. The GAO Project (Genetic Analysis of Osteoporosis) studied 11 extended families from Spain. All of them were selected through a proband with osteoporosis. BMD was measured using dual- energy X-ray absorptiometry. The vast majority of the densitometric phenotypes had highly significant heritability, ranging from 0.252 (whole-body total BMD) to 0.537 (trochanteric BMD) after correcting for covariate effects. All of the densitometric phenotypes showed high and significant genetic correlations (from -0.772 to -1.000) with a low bone mass/osteopenia condition. The second article studied the heritability of and correlations among 17 strength and geometrical phenotypes of the hip. We used Hip Structural analysis based on DXA to analyze this phenotypes. All the femoral properties had highly significant heritability, ranging from 0.252 to 0.586. The genetic factors had more significant correlations those environmental factors. Osteoporotic fracture status (Affected2) and, particularly, low bone mass and osteoporotic condition (Affected3) had the highest number of significant genetic correlations with diverse femoral properties. In conclusion, our findings suggest that a relatively simple and easy to use method based on DXA studies can provide useful data on properties of the Hip in Clinical practice. Our results provide additional evidence on the heritability of BMD and strong genetic correlation between BMD and bone mass/fracture phenotypes. Furthermore, our results provide a strong motivation for further studies in order to improve understanding of the pathophysiological mechanism underlying bone architecture and genetics of osteoporosis.Universitat Autònoma de BarcelonaCasademont i Pou, JordiUniversitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina201720172016info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion91 p.application/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10803/399507TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCAEspañolL'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/3995072026-06-14T12:46:07Z
score 15.300719

Similares en LA Referencia