Estudio genetico de la osteoporosis: heredabilidad de las propiedades densitométricas, estructurales y de resistencia ósea
La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea y riesgo de fractura. Es una enfermedad condicionada por la interacción de diversos factores epidemiológicos y genéticos. Existe evidencia de la contribución genética de la densidad mineral ósea como de los parám...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2016 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/399507 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/399507 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Osteoporosi Osteoporosis Densitat mineral òssia Densidad mineral ósea Bone mineral density Estudi genètic Estudio genético Genetic study Ciències de la Salut 61 |
| Sumario: | La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea y riesgo de fractura. Es una enfermedad condicionada por la interacción de diversos factores epidemiológicos y genéticos. Existe evidencia de la contribución genética de la densidad mineral ósea como de los parámetros geométricos del cuello femoral. Ambos parámetros también han sugerido que pueden ser factores independientes para el aumento de fragilidad ósea y riesgo de fractura. La hipótesis general de esta tesis doctoral es demostrar la existencia de una contribución genética significativa de la densidad mineral ósea y las propiedades geométricas femorales en una muestra de familias con genealogía extendida y con presencia de fracturas por osteoporosis. En el pirmer artículo, se muestran los resultados de heredabilidad y correlaciones de seis fenotipos de densitometría ósea y cuatro fenotipos de estado. El Proyecto GAO (Análisis Genético de la Osteoporosis) estudió a 11 familias extendidas de España, a través de un individuo afecto de osteoporosis. La densidad mineral ósea se midió mediante absorciometría dual de rayos X y la gran mayoría de los fenotipos densitométricos mostraron heredabilidad altamente significativa, que oscilaron entre 0.252 (DMO de cuerpo total) y 0.537 (DMO del trocánter) después de corregirse por los efectos de covarianza. Todos los fenotipos de densitometría mostraron correlaciones genéticas altas y significativas (-0,772 a -1,000) con el estado de baja masa ósea/condición osteoporótica (Affected3). En el segundo artículo, se muestran los resultados de heredabilidad y correlaciones obtenidas de 17 resistencias y fenotipos geométricos. Esos parámetros se obtuvieron mediante un análisis estructural de la cadera sobre la base de DXA. Todas las propiedades femorales presentaron una heredabilidad altamente significativa, desde 0,252 hasta 0,586. Los factores genéticos mostraron correlaciones más significativas que los factores ambientales. El estado fenotípico de fractura osteoporótica (Afectted2) y, sobre todo, el estado que combina una baja masa ósea y criterios de osteoporosis (Afectted3) tuvieron el mayor número de correlaciones genéticas significativas con diversas propiedades femorales. En conclusión, nuestros resultados sugieren que el uso de un método relativamente simple y fácil basado en una exploración densitométrica puede proporcionar datos útiles sobre las propiedades de la cadera en la práctica clínica. Nos proporcionan una evidencia adicional sobre la heredabilidad y ayudan a establecer en qué medida la contribución genética influye entre la DMO y los fenotipos masa ósea/fractura. Nuestros resultados proporcionan una fuerte motivación para estudios adicionales con la finalidad de mejorar la comprensión de la arquitectura y el mecanismo fisiopatológico y la genética de la osteoporosis. |
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