Construcción de un atlas de single-cell RNA sequencing de adenocarcinomas de pulmón con mutaciones driver en EGFR

En el presente Trabajo Final se construye un atlas transcriptómico de célula única de pacientes con adenocarcinoma de pulmón, profundizando en aquellos tumores producidos por una mutación driver en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). Para la construcción del atlas, así c...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Pérez-Pascual, Erise
Tipo de documento: dissertação
Data de publicação:2026
País:España
Recursos:Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Repositório:O2, repositorio institucional de la UOC
OAI Identifier:oai:openaccess.uoc.edu:10609/154422
Acesso em linha:https://hdl.handle.net/10609/154422
Access Level:Acceso aberto
Palavra-chave:lung adenocarcinoma
single-cell RNA sequencing
EGFR mutation
Bioinformatics -- TFM
Bioinformàtica -- TFM
Descrição
Resumo:En el presente Trabajo Final se construye un atlas transcriptómico de célula única de pacientes con adenocarcinoma de pulmón, profundizando en aquellos tumores producidos por una mutación driver en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). Para la construcción del atlas, así como para la caracterización celular del microambiente tumoral se utiliza principalmente el paquete de Seurat para R, así como los paquetes ProjecTILs y Monocle para analizar las trayectorias de grupos celulares de interés. El objetivo de este estudio es determinar las poblaciones celulares propias presentes en los pacientes de interés estableciendo una comparación con pacientes cuyo gen driver es KRAS, entre los diferentes tipos de mutación en EGFR registrados, y una comparación dependiente del sexo de los pacientes. Los resultados obtenidos muestran la gran heterogeneidad del microambiente tumoral y sutiles cambios en las proporciones de las poblaciones de células inmunitarias y células cancerígenas. Asimismo, se describen estrategias inmunitarias diferenciales entre mujeres y hombres que se alinean con evidencia previa sobre el efecto de esta enfermedad dependiente del sexo. El presente trabajo presenta la creación de un atlas de referencia del adenocarcinoma humano con mutación driver en EGFR con una detallada anotación celular a dos niveles y un estudio comparativo que establece las bases para una futura aplicación en el campo de la terapia de precisión ante este subtipo de cáncer de pulmón.