Análisis de pathways y redes de interacción génica en enfermedades complejas
En este trabajo se ha creado un flujo de trabajo y una serie de scripts que sirven para asistir en la generación de mapas de enfermedad (mapa de enriquecimiento funcional y mapa de interacciones entre proteínas asociadas) partiendo de datos de estadísticas globales que provienen de estudios de asoci...
| Autor: | |
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| Formato: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | España |
| Recursos: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/120806 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10609/120806 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | complex disease mechanistic pathways gwas enfermedades complejas rutas mecanísticas estudios de asociación de genoma completo rutes mecanístiques malalties complexes estudis d'associació de genoma complet Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Resumo: | En este trabajo se ha creado un flujo de trabajo y una serie de scripts que sirven para asistir en la generación de mapas de enfermedad (mapa de enriquecimiento funcional y mapa de interacciones entre proteínas asociadas) partiendo de datos de estadísticas globales que provienen de estudios de asociación de genoma completo (GWAS). Se seleccionó el asma como ejemplo de enfermedad compleja para realizar una prueba de concepto. Se han obtenido datos de asociaciones de variantes de la base de datos GWAS Catalog, se ha realizado un análisis de enriquecimiento funcional con g:Profiler y se han visualizado las redes obtenidas en Cytoscape utilizando los plugins stringApp y del pipeline de EnrichmentMap. El código utilizado (R y bash) está disponible en https://github.com/mialaalv/pathWAS. |
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