Métodos de aprendizaje automático para el análisis de ADN antiguo
En este trabajo se presenta, por primera vez, un enfoque específicamente desarrollado para la detección de eventos de desaminación en ácido desoxirribonucleico (ADN) antiguo mediante secuenciación por nanoporo, empleando la tecnología de Oxford Nanopore Technologies (ONT). Estas desaminaciones son m...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Cantabria (UC) |
| Repositorio: | UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:dnet:ucreareposit::8e7ad516b81cccd7564f5cbb40c1d560 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10902/40287 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | ADN antiguo Desaminación Secuenciación por nanoporo Aprendizaje profundo BiLSTM Transformer Ancient DNA Deamination Nanopore sequencing Deep learning |
| Sumario: | En este trabajo se presenta, por primera vez, un enfoque específicamente desarrollado para la detección de eventos de desaminación en ácido desoxirribonucleico (ADN) antiguo mediante secuenciación por nanoporo, empleando la tecnología de Oxford Nanopore Technologies (ONT). Estas desaminaciones son modificaciones que se producen de forma espontánea en material genético degradado, constituyendo una huella molecular característica. El objetivo principal del proyecto es ofrecer una herramienta capaz de identificar con precisión dichos eventos a partir de la señal eléctrica generada durante la secuenciación, permitiendo así evaluar si una muestra presenta características propias de ADN antiguo. Dado que actualmente no se dispone de datos reales de secuenciación por nanoporo de ADN antiguo, se ha implementado un proceso de simulación, generando archivos sintéticos para entrenar modelos neuronales basados en arquitecturas de redes de memoria bidireccionales a largo plazo (BiLSTM) y Transformer. Finalmente, se integra todo el flujo de trabajo en una herramienta de línea de comandos denominada CUNA (Cytosine Uracil Neural Algorithm), disponible públicamente en Bioconda. |
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