Phenotypic Divergence of JAG1- and NOTCH2-Associated Alagille Syndrome & Disease-Specific NOTCH2 Variant Classification Guidelines

Alagille syndrome; Cholestasis; Genetics

Detalles Bibliográficos
Autores:	Li, Liting, She, Huiyu, wang, jianshe, Piccoli, David A., Vandriel, Shannon, Loomes, Kathleen, quintero, jesus
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2025
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/13873
Acceso en línea:	http://hdl.handle.net/11351/13873
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Colèstasi Malalties congènites Fenotip Conductes biliars - Malalties DISEASES::Digestive System Diseases::Biliary Tract Diseases::Bile Duct Diseases::Cholestasis::Cholestasis, Intrahepatic::Alagille Syndrome Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype ENFERMEDADES::enfermedades del sistema digestivo::enfermedades de la vía biliar::enfermedades de los conductos biliares::colestasis::colestasis intrahepática::síndrome de Alagille Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo

Descripción
Sumario:	Alagille syndrome; Cholestasis; Genetics