Speech and language characteristics in Smith–Magenis syndrome : case report

Título, resumen y palabras clave en español e inglés

Detalles Bibliográficos
Autores: Garayzábal Heinze, Elena, Hidalgo de la Guía, Irene, Rosa, Kriscia Gobi, Giacheti, Célia Maria, Rossi, Natalia Freitas
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación:2022
País:España
Institución:Ministerio de Educación y Formación Profesional (MEFP)
Repositorio:Redined. Red de Información Educativa
OAI Identifier:oai:redined.educacion.gob.es:11162/227738
Acceso en línea:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S021446032030111X#!
https://hdl.handle.net/11162/227738
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:defecto del habla
desarrollo del lenguaje
dificultad de aprendizaje
discapacidad intelectual
Síndrome de Smith-Magenis
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spelling Speech and language characteristics in Smith–Magenis syndrome : case reportRevista de logopedia, foniatría y audiologíaGarayzábal Heinze, ElenaHidalgo de la Guía, IreneRosa, Kriscia GobiGiacheti, Célia MariaRossi, Natalia Freitasdefecto del habladesarrollo del lenguajedificultad de aprendizajediscapacidad intelectualSíndrome de Smith-MagenisTítulo, resumen y palabras clave en español e inglésResumen basado en el de la publicaciónEl síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno neuroevolutivo frecuente, que se caracteriza por la discapacidad intelectual de leve a moderada. Los trastornos del habla y del lenguaje no han sido bien descritos como parte del fenotipo del SMS. Se recogen las características del habla y del lenguaje presentadas por un caso clásico de SMS, una mujer de 20 años de edad con deleción positiva en la región 17p11.2. El caso presentó un CI límite en las escalas verbales y de desempeño de Wechsler. Se utilizaron pruebas estandarizadas del lenguaje (pruebas de Peabody, Token, CEG y Boehm) y una muestra de lenguaje naturalista (es decir, conversación y generación de historias) para evaluar el desempeño del habla y del lenguaje. Las características del habla incluyeron imprecisiones, con una alta tasa de habla, voz ronca, hipernasalidad y déficits de inteligibilidad. Su desempeño fue malo en todas las pruebas estandarizadas. Los déficits socio-comunicativos incluyeron comportamiento verbal repetitivo y persistente, dificultades en el uso de estrategias lingüísticas para reparar los fallos de comunicación, producción de vocabulario limitado y longitudes de expresión cortas en general, con reducción de los componentes gramaticales. Los resultados ayudan a expandir el conocimiento sobre el fenotipo SMS, y también subrayan la necesidad de incluir la evaluación del habla y del lenguaje como parte de la evaluación clínica del SMS, y al mismo tiempo, atraer la atención sobre la necesidad de incluir competencias de comunicación temprana en los programas de intervención del lenguaje.Biblioteca del Ministerio de Educación y Formación Profesional; Calle San Agustín, 5 - 3 Planta; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; biblioteca@educacion.gob.esESP2022info:eu-repo/semantics/articlehttps://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S021446032030111X#!https://hdl.handle.net/11162/227738reponame:Redined. Red de Información Educativainstname:Ministerio de Educación y Formación Profesional (MEFP)EspañolRevista de logopedia, foniatría y audiología. 2022, v. 42, n. 2, abril-junio ; p. 62-72info:eu-repo/semantics/openAccessoai:redined.educacion.gob.es:11162/2277382026-05-28T18:21:31Z
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