Prevención de la progresión en la amiloidosis hereditaria por transtiterrina mediante la detección precoz y el tratamiento individualizado
La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad infiltrativa causada por variantes patogénicas en el gen TTR, que codifica la proteína transtirretina (TTR). Esto provoca un mal plegamiento de la TTR y la formación de fibras de amiloide, que se depositan en diferentes tejidos....
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/128967 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/128967 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616-0003.821(043.2) Amiloidosis Amyloidosis Medicina 3201.04 Patología Clínica |
| Sumario: | La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad infiltrativa causada por variantes patogénicas en el gen TTR, que codifica la proteína transtirretina (TTR). Esto provoca un mal plegamiento de la TTR y la formación de fibras de amiloide, que se depositan en diferentes tejidos. La enfermedad afecta principalmente al nervio periférico y al corazón, con graves consecuencias en la calidad y esperanza de vida de los pacientes. A pesar de los avances en el conocimiento de la enfermedad en los últimos años, persisten vacíos importantes en el conocimiento sobre la detección precoz de la progresión neurológica y la personalización del tratamiento según los perfiles de respuesta. Estos elementos son clave para optimizar el manejo de la enfermedad, ya que la detección temprana y la correcta elección del tratamiento desde el diagnóstico pueden prevenir terapias ineficaces y disminuir la progresión de la enfermedad. Esta tesis aborda dos puntos críticos en el manejo de la ATTRv: la identificación de las pruebas más útiles para detectar la progresión neurológica de manera temprana y la evaluación de los factores predictores de respuesta al tratamiento, con el objetivo de mejorar el manejo personalizado de los pacientes... |
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