Diagnóstico precoz de amiloidosis: factores predictores y valor de la biopsia sinovial y del ligamento transverso del carpo

L’amiloïdosi és una malaltia sistèmica caracteritzada pel dipòsit extracel·lular de fibril·les d’amiloide que afecta òrgans vitals, principalment el cor. El síndrome del túnel carpià (STC) s’ha identificat com una manifestació precoç d’amiloïdosi que pot precedir en anys l’afectació cardíaca, consti...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Navarro Saez, Maria Carmen
Formato: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2025
País:España
Recursos:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/695932
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10803/695932
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Amiloïdosi
Amyloidosis
Amiloidosis
Ciències de la Salut
61
Descrição
Resumo:L’amiloïdosi és una malaltia sistèmica caracteritzada pel dipòsit extracel·lular de fibril·les d’amiloide que afecta òrgans vitals, principalment el cor. El síndrome del túnel carpià (STC) s’ha identificat com una manifestació precoç d’amiloïdosi que pot precedir en anys l’afectació cardíaca, constituint una oportunitat per al diagnòstic precoç d’aquesta malaltia. La gammagrafia amb àcid 3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxílic marcat amb tecnici-99m (99mTc-DPD) s’ha consolidat com una eina diagnòstica no invasiva i altament sensible per a la detecció d’amiloïdosi cardíaca, permetent el diagnòstic sense necessitat de biòpsia endomiocàrdica i facilitant el reconeixement de pacients asimptomàtics o amb formes incipients de la malaltia. L’objectiu d’aquesta tesi doctoral va ser analitzar la prevalença d’amiloïdosi cardíaca i els factors predictors de captació miocàrdica mitjançant gammagrafia amb 99mTc-DPD en pacients majors de 70 anys, així com estudiar la presència de dipòsits d’amiloide en biòpsies sinovials obtingudes durant cirurgies de STC, avaluant la seva associació amb l’afectació cardíaca i el seu potencial valor en el diagnòstic precoç d’amiloïdosi. En el primer estudi es va realitzar una anàlisi retrospectiva unicèntrica que va incloure pacients majors de 70 anys sotmesos a gammagrafia amb 99mTc-DPD durant un període de tres anys. Es va observar un increment progressiu en la prevalença de captació miocàrdica durant els tres anys analitzats, reflectint un major reconeixement de la malaltia. Es van identificar com a factors predictors de captació miocàrdica l’edat avançada, la fibril·lació auricular i el síndrome del túnel carpià, tant en pacients amb insuficiència cardíaca com en aquells sense signes de disfunció cardíaca, amb una associació especialment rellevant en el cas del STC bilateral. En el segon estudi es va dur a terme una anàlisi prospectiva en pacients sotmesos a cirurgia de alliberament del túnel carpià amb diagnòstic confirmat de STC i símptomes persistents de compressió nerviosa. Durant la cirurgia es van realitzar biòpsies sinovials, identificant-se presència d’amiloide en un percentatge significatiu de les mostres, amb major prevalença en pacients amb STC bilateral i antecedents de dit en polzada. La majoria dels pacients amb biòpsies amb presència d’amiloide no presentaven insuficiència cardíaca, fet que ressalta el valor de la biòpsia sinovial com a eina de cribratge en pacients sense afectació cardíaca evident. Aquests descobriments evidencien que la biòpsia sinovial amb presència d’amiloide en pacients amb STC bilateral i la captació miocàrdica detectada mitjançant gammagrafia amb 99mTc-DPD constitueixen eines clau per a la detecció precoç d’amiloïdosi, facilitant el diagnòstic primerenc en pacients amb risc de desenvolupar malaltia cardíaca i permetent intervencions oportunes que podrien modificar el curs clínic de la malaltia i millorar el pronòstic i la qualitat de vida dels pacients.