Hipoacusia neurosensorial bilateral de predominio en 2000Hz secundaria a la mutación del gen de la Conexina 26

[ES] Las mutaciones en el gen de la conexina 26 dan lugar a hipoacusia neurosensorial prelocutiva de inicio en la infancia, habitualmente de carácter severo/profundo, aunque se han descrito hipoacusias leves o moderadas con algunas mutaciones.Se describe el caso clínico de una niña con una hipoacusi...

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Authors: Morales Angulo, Carmelo, Cortizo Vázquez, Eloy, Acle Cervera, Leticia, Sanchis Picó, Carla, Vergara Pastrana, Sandra P.
Format: article
Publication Date:2012
Country:España
Institution:Universidad de Salamanca (USAL)
Repository:GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca
OAI Identifier:oai:gredos.usal.es:10366/124486
Online Access:http://hdl.handle.net/10366/124486
Access Level:Open access
Keyword:Otorrinolaringología
Hipoacusia neurosensorial
Genética
Conexina 26
Sensorineural hearing loss
Genetic
Conexin 26
32 Ciencias médicas
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