Hipoacusia neurosensorial bilateral de predominio en 2000Hz secundaria a la mutación del gen de la Conexina 26

[ES] Las mutaciones en el gen de la conexina 26 dan lugar a hipoacusia neurosensorial prelocutiva de inicio en la infancia, habitualmente de carácter severo/profundo, aunque se han descrito hipoacusias leves o moderadas con algunas mutaciones.Se describe el caso clínico de una niña con una hipoacusi...

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Detalhes bibliográficos
Autores: Morales Angulo, Carmelo, Cortizo Vázquez, Eloy, Acle Cervera, Leticia, Sanchis Picó, Carla, Vergara Pastrana, Sandra P.
Formato: artículo
Fecha de publicación:2012
País:España
Recursos:Universidad de Salamanca (USAL)
Repositorio:GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca
OAI Identifier:oai:gredos.usal.es:10366/124486
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10366/124486
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Otorrinolaringología
Hipoacusia neurosensorial
Genética
Conexina 26
Sensorineural hearing loss
Genetic
Conexin 26
32 Ciencias médicas
Descrição
Resumo:[ES] Las mutaciones en el gen de la conexina 26 dan lugar a hipoacusia neurosensorial prelocutiva de inicio en la infancia, habitualmente de carácter severo/profundo, aunque se han descrito hipoacusias leves o moderadas con algunas mutaciones.Se describe el caso clínico de una niña con una hipoacusia con caída predominantemente en 2000Hz que presentaba una mutación bialélica del gen de la conexina 26 (M34T/N206S). Tras una revisión de la literatura y los hallazgos del caso descrito podemos concluir que los pacientes con hipoacusia neurosensorial prelocutiva con predominio en la frecuencia 2000 Hz precisan descartar la presencia de mutaciones en el gen de la conexina 26, concretamente la mutación M34T. [EN] Mutations in the connexin 26 gene result in prelocutive sensorineural hearing loss beginning in childhood, usually severe or profound, although it have been reported slight to moderate hearing loss with some mutations. We present the case of a girl who had a hearing loss with predominantly fall in 2000Hz presenting a biallelic mutation in the connexin 26 gene (M34T/N206S). After a review of the findings of our case and in the medical literature we can conclude that patients with prelocutive sensorineural hearing loss in the frequency 2000 Hz require to rule out mutations in the connexin 26 gene like the M34T.

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