Malabsorción de glucosa galactosa diagnosticada erróneamente como diabetes insípida en un lactante con diarrea
El síndrome de malabsorción congénito de glucosa galactosa cursa con diarrea osmótica severa de inicio neonatal. Es un desorden autosómico recesivo poco frecuente, consistente en un daño en la proteína cotrasportadora de sodio acoplada a glucosa, encargada de su absorción en el enterocito. Reportamo...
| Autores: | , , , , , |
|---|---|
| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2017 |
| País: | Colombia |
| Institución: | Universidad El Bosque |
| Repositorio: | Repositorio U. El Bosque |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/1886 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/20.500.12495/1886 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Diarrea Glucosa Hipernatremia Galactosa Lactancia materna Trastornos de la Nutrición del Niño Gastroenterología Trastornos de la nutrición del niño Diarrhea Diabetes insipidus Glucose-galactose malabsortion |
| Sumario: | El síndrome de malabsorción congénito de glucosa galactosa cursa con diarrea osmótica severa de inicio neonatal. Es un desorden autosómico recesivo poco frecuente, consistente en un daño en la proteína cotrasportadora de sodio acoplada a glucosa, encargada de su absorción en el enterocito. Reportamos el caso de un paciente previamente sano y alimentado con leche materna exclusivamente, quien debutó en la primera semana de vida, con diarrea de alto gasto, desnutrición severa e hipernatremia; sin respuesta al manejo con fórmulas sin lactosa, extensamente hidrolizada y de aminoácidos libres, confundiéndose el diagnóstico inicial con diabetes insípida. Una vez que se sospechó el diagnóstico, se realizó una prueba terapéutica con fórmula libre de carbohidratos, lo que confirmó la sospecha. Durante el seguimiento el paciente presentó recuperación nutricional y ausencia de diarrea. Este síndrome a nuestro entender, según la revisión de la literatura realizada, no ha sido descrito previamente en nuestro país, y requiere de un alto nivel de sospecha clínica para realizar la prueba terapéutica y confirmar el diagnóstico. |
|---|