Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: el punto sin retorno
Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular. La ataxia espino-cerebelosa de Friedreich es una enfermedad degenerativa, heredada, con carácter autosómico recesivo. Clínicamente s...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2012 |
| País: | Colombia |
| Institución: | Universidad El Bosque |
| Repositorio: | Repositorio U. El Bosque |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/1703 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/20.500.12495/1703 https://doi.org/10.1016/S0120-5633(12)70114-6 |
| Access Level: | acceso abierto |
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Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: el punto sin retornoDilated cardiomyopathy in Friedreich’s ataxia: point of no returnSilva, Luis E.Prada, Leidy P.Buitrago, Andrés F.Franco, CarlosSánchez, RobinsonPáez, HugoRendón, Iván D.Ataxia de FriedreichCardiopatías infiltrativasCardiomiopatía dilatadaIdebenonaEnfermedades cardiovascularesDegeneraciones espinocerebelosasEnfermedades cerebelosasFriedreich's ataxiaInfiltrative heart diseaseIdebenoneDilated cardiomyopathyLas cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular. La ataxia espino-cerebelosa de Friedreich es una enfermedad degenerativa, heredada, con carácter autosómico recesivo. Clínicamente se caracteriza por ataxia de extremidades y tronco, hiporrefl exia, neuropatía periférica, retinopatía y cardiopatía, entre otros. La afectación cardíaca es muy frecuente y se detectan alteraciones en estudios pos-mortem en 95% a 100% de los pacientes. La tasa de mortalidad es elevada y se considera una enfermedad incurable, a pesar de la existencia actual de múltiples medicamentos en estudio basados en los fundamentos fisiopatológicos de esta afección.Infi ltrative heart diseases are characterized by deposit of substances in the myocardium that cause a negative impact on the architecture of the ventricular wall. Friedreich’s spino-cerebellar ataxia is a de- generative disease, inherited in an autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by limb and trunk ataxia, hyporefl exia, peripheral neuropathy, retinopathy and heart disease among others. Cardiac involvement is common and on post-mortem studies cardiac abnormalities are found in 95% to 100% of patients. The mortality rate is high and it is considered an incurable disease, despite the current existence of multiple medications being studied, based on the pathophysiological basis of this condition.Sociedad Colombiana de CardiologiaRevista Colombiana de Cardiología2019-09-16T13:53:28Z2019-09-16T13:53:28Z2012articleartículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfapplication/pdf0120-5633http://hdl.handle.net/20.500.12495/1703https://doi.org/10.1016/S0120-5633(12)70114-6instname:Universidad El Bosquereponame: Repositorio Institucional Universidad El Bosquerepourl:https://repositorio.unbosque.edu.cospaRevista Colombiana de Cardiología, 0120-5633, Vol. 19, Nro. 2, 2012, p. 100-104https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0120563312701146Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Acceso abiertoinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf3662012reponame:Repositorio U. El Bosqueinstname:Universidad El Bosqueinstacron:Universidad El Bosque2022-05-05T20:24:16Z |
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Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular. La ataxia espino-cerebelosa de Friedreich es una enfermedad degenerativa, heredada, con carácter autosómico recesivo. Clínicamente se caracteriza por ataxia de extremidades y tronco, hiporrefl exia, neuropatía periférica, retinopatía y cardiopatía, entre otros. La afectación cardíaca es muy frecuente y se detectan alteraciones en estudios pos-mortem en 95% a 100% de los pacientes. La tasa de mortalidad es elevada y se considera una enfermedad incurable, a pesar de la existencia actual de múltiples medicamentos en estudio basados en los fundamentos fisiopatológicos de esta afección. |
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