Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica

Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutaci...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Morales Ortíz, Lisbeth; Pontificia Universidad Javeriana, Gelvez Moyano, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana, Urrego, Luisa Fernanda; Pontificia Universidad Javeriana, Leiva, María Fernanda; Universidad de Santander, Tamayo Fernández, Marta L.; Fundación Oftalmológica Nacional (FON)
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2012
País:Colombia
Institución:Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:español
OAI Identifier:oai:repository.javeriana.edu.co:10554/30540
Acceso en línea:http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16130
http://hdl.handle.net/10554/30540
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:human genetic; mutation; sensorineural hearing loss; genetic testing; deafness;
genética humana; mutación; pérdida auditiva sensorineural; pruebas genéticas; sordera;
Descripción
Sumario:Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutación p.Q829X en el gen OTO F en 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica.Materiales y métodos: Se seleccionó una población de 649 individuos para realizar la búsqueda de la mutación p.Q829X por medio de la técnica PCR-RFLP. Resultados: Se identificaron 12 individuos con la mutación p.Q829X (12/649), que corresponden a una frecuencia del 1,8%.Conclusiones:La mutación p.Q829X es la más frecuente en el gen OTO F, y la tercera luego de las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, causantes de sordera en la población analizada. Se observó variabilidad en el grado de pérdida auditiva en los individuos homocigotos para la mutación y presencia de neuropatía auditiva en el 62,5% de estos casos.

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