Síndrome de la blefarofimosis familiar: estudio de dos familias colombianas y dos casos esporádicos
RESUMEN: El síndrome denominado blefarofimosis familiar comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto Inverso y telecanto. Se hereda en forma autosómica dominante con una penetrancia completa. Se han Informado en la literatura aproximadame...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 1989 |
| País: | Colombia |
| Institución: | Universidad de Antioquia |
| Repositorio: | Repositorio UdeA |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/21537 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10495/21537 https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3356 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Blefarofimosis Blepharophimosis Blefaroptosis Blepharoptosis Dermatoglifia Dermatoglyphics |
| Sumario: | RESUMEN: El síndrome denominado blefarofimosis familiar comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto Inverso y telecanto. Se hereda en forma autosómica dominante con una penetrancia completa. Se han Informado en la literatura aproximadamente 180 casos, a los cuales se adicionan 23 detectados en las 2 familias colombianas que estamos reportando a través de 3 y 4 generaciones (familias A y B respectivamente) y dos esporádicos. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos y genéticos relacionados con el síndrome. |
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