Estudio de la variación genética a nivel de genoma completo para la susceptibilidad y la gravedad de COVID-19 en la población chilena

El 50% de las diferencias en los síntomas y gravedad de la enfermedad COVID-19 estaría asociado a variación genética. Se han informado diferencias en las frecuencias alélicas de genes que median la infección y evolución clínica de la enfermedad entre poblaciones de todo el mundo. De norte a sur, la...

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Detalles Bibliográficos
Autor: Verdugo - Salgado, Ricardo
Tipo de recurso: informe técnico
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2023
País:Chile
Idioma:español
OAI Identifier:oai:repositorio.anid.cl:10533/62643
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/10533/62643
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Genetica Y Herencia
Descripción
Sumario:El 50% de las diferencias en los síntomas y gravedad de la enfermedad COVID-19 estaría asociado a variación genética. Se han informado diferencias en las frecuencias alélicas de genes que median la infección y evolución clínica de la enfermedad entre poblaciones de todo el mundo. De norte a sur, la población chilena es heterogénea en su ancestría. Hipotetizamos que esta variación podría tener efectos sobre los procesos biológicos subyacentes a la sintomatología y evolución clínica asociados con infección por Sars-Cov-2. Proponemos un mapeo genómico de la variación genética asociada con la susceptibilidad y gravedad de COVID-19. Los casos positivos del país serán invitados a participar a través de los centros de referencia y mediante anuncios públicos y se capturará electrónicamente su consentimiento informado e información clínica. Un centro con laboratorio SLB-2 por macrozona estará a cargo de la recepción de muestras y extracción de ADN humano, que será genotipado por microarreglos (N=4000). La base de datos generada tendrá alcance nacional y será pública para datos agregados. El proyecto es parte de la iniciativa internacional para el estudio COVID-19 Host Genetics (covid19hg.org). Los resultados permitirán estratificar la población por riesgo e identificar potenciales objetivos terapéutico