Análise e comparação da frequência das principais variantes da Alfa-1-AntiTripsina utilizando PCR e genome-wide array
Este estudo investiga a prevalência da Deficiência de Alfa-1-AntiTripsina (DA1AT), uma condição que afeta aproximadamente 1 em cada 2500 pessoas globalmente. Apesar de sua incidência relativamente alta, menos de 10% dos portadores são diagnosticados corretamente. O objetivo central é realizar um lev...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade de São Paulo (USP) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:teses.usp.br:tde-29072024-152723 |
| Acceso en línea: | https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-29072024-152723/ |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Alelos Alfa-1-AntiTripsina Alleles Alpha-1-AntiTrypsin Deficiência Deficiency Genotipagem Genotyping SERPIN1 SERPINA1 Variantes Variants |
| Sumario: | Este estudo investiga a prevalência da Deficiência de Alfa-1-AntiTripsina (DA1AT), uma condição que afeta aproximadamente 1 em cada 2500 pessoas globalmente. Apesar de sua incidência relativamente alta, menos de 10% dos portadores são diagnosticados corretamente. O objetivo central é realizar um levantamento das principais variantes genéticas da A1AT (M, S e Z) e comparar a eficácia de duas metodologias distintas, Reação em Cadeia de Polimerase (PCR) e Genome-Wide Array (GWA), na genotipagem. Foram utilizados dois conjuntos de amostras: um processado por PCR e outro por GWA. O primeiro, composto por 459 indivíduos de Populações Urbanas, revelou genótipos como 388 MM, 17 MZ, 51 MS, 1 SZ e 2 SS, sem genótipo ZZ identificado.Ao analisar as frequências alélicas, observou-se que o alelo mais comum foi o M (91,34%), seguido por S (5,88%) e Z (2,78%). Essas proporções refletiram nos genótipos, com MM sendo o mais frequente (84,53%), seguido por MS (11,11%), MZ (3,7%), SS (0,44%), SZ (0,22%) e ZZ (0%). Os resultados alinham-se com estudos anteriores no Brasil e em populações globais, especialmente na Europa. A abordagem adotada oferece insights valiosos para compreender as variantes genéticas da A1AT na população investigada. |
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