Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Relato de caso com diagnóstico molecular / Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Relato de caso com diagnóstico molecular
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio de supercrescimento pediátrico relativamente raro, ocorrendo por anormalidades cromossômicas em 11p15, diagnosticada através do teste MS-MLPA. Relato de caso: paciente de 16 anos, sexo masculino, que, ao nascimento, apresentou onfalocele, corrigi...
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| Formato: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | Brasil |
| Recursos: | Instituto Superior de Educação Vera Cruz (VeraCruz) |
| Repositorio: | Revista Veras |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/6981 |
| Acesso em linha: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/6981 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Síndrome de Beckwith-Wiedemann Diagnóstico Teste MS-MLPA. |
| Resumo: | A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio de supercrescimento pediátrico relativamente raro, ocorrendo por anormalidades cromossômicas em 11p15, diagnosticada através do teste MS-MLPA. Relato de caso: paciente de 16 anos, sexo masculino, que, ao nascimento, apresentou onfalocele, corrigida cirurgicamente, e macroglossia. Ao exame físico, apresenta sulco transversal em lóbulo das orelhas, sugerindo hipótese diagnóstica de SBW. Foi solicitado MS-MLPA (Methylation Specific – Multiple Ligation Probe Amplification), que confirmou o diagnóstico de SBW. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de SBW com diagnóstico confirmado por teste molecular. |
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