Anticoncepção em paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth na atenção primária: Um relato de caso / Contraception in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease in primary care: A case report

Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença genética que afeta os nervos periféricos, controladores dos músculos. Atinge cerca de 1 a cada 2.500 pessoas. Inicia-se com mutações em genes associados à manutenção de funções importantes do sistema nervoso periférico, afetando axônios de neurônios periféricos...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Lopes, Mariana Bucci, Gonçalves, Larissa Abrão Lucante, Trindade, Maria Eduarda Campo, Zueff, Lucimara Facio Nobre, Quagliato, Fábio Franchi
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:Brasil
Institución:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
Repositorio:Brazilian Journal of Health Review
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/36229
Acceso en línea:https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/36229
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Neuropatia hereditária motora e sensorial
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Contracepção
Atenção Primária à Saúde.
Descripción
Sumario:Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença genética que afeta os nervos periféricos, controladores dos músculos. Atinge cerca de 1 a cada 2.500 pessoas. Inicia-se com mutações em genes associados à manutenção de funções importantes do sistema nervoso periférico, afetando axônios de neurônios periféricos e as células de Schwann, produtoras da bainha de mielina. Sua apresentação clínica varia desde fraqueza e alterações sensitivas até a perda de movimento em membros inferiores e superiores. Pode manifestar-se na infância, adolescência ou até mesmo na vida adulta. A progressão geralmente é lenta, porém há casos em que os pacientes deixam de andar rapidamente. O diagnóstico depende de uma ampla investigação e pode ser feito por meio da eletroneuromiografia, além do exame neurológico minucioso, investigação de casos na família e estudo genético (ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE CHARCOT MARIE TOOTH, 2011). Devido à raridade da doença, nem todos os profissionais de saúde sabem como conduzi-la.