Análise de polimorfismos nos códons 11, 72 e 248 do gene TP53 em mulheres com câncer de mama
Introdução: Câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente entre as mulheres no Brasil. O gene TP53, codifica a proteína de nome p53 que está relacionada com a regulação do ciclo celular e apoptose, apresenta polimorfismos que podem ter influência funcional. Os polimorfismos investigados foram:...
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2015 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
| Repositorio: | Repositório Institucional da UNIFESP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unifesp.br:11600/46351 |
| Acceso en línea: | https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=3609227 https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/46351 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Breast cancer Codons TP53 Gene polymorphism p53 protein SNP Neoplasias da mama Códons Polimorfismo Proteína supressora de tumor p53 |
| Sumario: | Introdução: Câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente entre as mulheres no Brasil. O gene TP53, codifica a proteína de nome p53 que está relacionada com a regulação do ciclo celular e apoptose, apresenta polimorfismos que podem ter influência funcional. Os polimorfismos investigados foram: TP53*11 onde ocorre a troca de base nitrogenada G para C (Glu->Gln) no éxons 2; TP53*72 no qual a troca de base consiste em C para G (Pro->Arg) no éxons 4 e TP53*248 onde a troca de base é G para A (Arg->Gln) localizada no éxon 7. Objetivo: Avaliar se há associação entre a presença dos polimorfismos no gene TP53 (códons 11, 72 e 248) em pacientes com e sem câncer de mama e a relação das variáveis clínicas e anatomopatológicas. Métodos: Estudo transversal onde foram analisadas 393 mulheres (N = 188 mulheres com câncer de mama; N = 205 mulheres sem câncer de mama) por meio de PCR-RFLP em DNA extraídos de sangue periférico. As mulheres apresentaram idades entre 26 e 80 anos. Resultados: Os códons 11 e 248 do gene TP53 não apresentaram variações genéticas. O TP53*11 apresentou a seguinte distribuição genotípica: 100% Glu/Glu tanto para o Grupo Caso como para o Controle. Do mesmo modo, foi obtido para TP53*248: Arg/Arg 100% para ambos os grupos. As análises do códon 72 apresentaram as seguintes distribuições genotípicas: Pro/Pro 16,10%; Pro/Arg 42,44% e Arg/Arg 41,46% para o Grupo Controle e Pro/Pro 15,43%; Pro/Arg 42,55% e Arg/Arg 42,02% para o Grupo Caso (OR = 1,052; 95% CI = 0,6108-1,812; p = 0,9823). As amostras encontram-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Os dados clínicos patológicos, grau nuclear (p = 0,0084) e grau histológico adaptado (p = 0,0265), bem como a frequência alélica do grau histológico adaptado (p = 0,0057) mostraram significância estatística. Levando-se a crer que os polimorfismos nestes códons apresentam relevância clínica para o câncer de mama. No entanto, comparando-se os grupos não foram observadas diferenças estatisticamente significantes. Conclusões: Apenas o polimorfismo do códon 72 está condicionado com associação às variáveis clínicas estudadas. Sendo que os SNPs, TP53*11 e TP53*248, parecem não estar associados ao câncer de mama. |
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