Further delineation of Malan syndrome

Fil: Priolo, Manuela. Grande Ospedale Metropolitano Bianchi-Melacrino-Morelli. Unità Operativa di Genetica Medica; Italia.

Detalles Bibliográficos
Autores: Priolo, Manuela, Schanze, Denny, Tatton-Brown, Katrin, Mulder, Paul A, Tenorio, Jair, Kooblall, Kreepa, Hernández Acero, Inés, Alkuraya, Fowzan S, Arias, Pedro, Bernardini, Laura, Bijlsma, Emilia K, Cole, Trevor, Coubes, Christine, Dapía, Irene, Davies, Sally, Di Donato, Nataliya, Elcioglu, Nursel H, Fahrner, Jill A, Foster, Alison, García González, Noelia, Huber, Ilka, Iascone, Maria, Kaiser, Ann-Sophie, Kamath, Arveen, Liebelt, Jan, Lynch, Sally Ann, Maas, Saskia M, Mammì, Corrado, Mathijssen, Inge B, McKee, Shane, Menke, Leonie A, Mirzaa, Ghayda M, Montgomery, Tara, Neubauer, Dorothee, Neumann, Thomas E, Pintomalli, Letizia, Pisanti, Maria Antonietta, Plomp, Astrid S, Price, Sue, Salter, Claire, Santos-Simarro, Fernando, Sarda, Pierre, Segovia, Mabel, Shaw-Smith, Charles, Smithson, Sarah, Suri, Mohnish, Valdez, Rita Maria, Van Haeringen, Arie, Van Hagen, Johanna M, Zollino, Marcela, Lapunzina, Pablo, Thakker, Rajesh V, Zenker, Martin, Hennekam, Raoul C
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2018
País:Argentina
Institución:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
Repositorio:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:sgc.anlis.gob.ar:Publications/123456789/1977
Acceso en línea:http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1977
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Anomalías Múltiples
Adolescente
Adulto
Enfermedades del Desarrollo Óseo
Niño
Preescolar
Deleción Cromosómica
Hipotiroidismo Congénito
Anomalías Craneofaciales
Discapacidades del Desarrollo
Exones
Femenino
Deformidades Congénitas de la Mano
Humanos
Discapacidad Intelectual
Masculino
Megalencefalia
Mutación Missense
Factores de Transcripción NFI
Fenotipo
Displasia Septo-Óptica
Síndrome de Sotos
Adulto Joven
Descripción
Sumario:Fil: Priolo, Manuela. Grande Ospedale Metropolitano Bianchi-Melacrino-Morelli. Unità Operativa di Genetica Medica; Italia.

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