Further delineation of Malan syndrome

Fil: Priolo, Manuela. Grande Ospedale Metropolitano Bianchi-Melacrino-Morelli. Unità Operativa di Genetica Medica; Italia.

Bibliographic Details
Authors: Priolo, Manuela, Schanze, Denny, Tatton-Brown, Katrin, Mulder, Paul A, Tenorio, Jair, Kooblall, Kreepa, Hernández Acero, Inés, Alkuraya, Fowzan S, Arias, Pedro, Bernardini, Laura, Bijlsma, Emilia K, Cole, Trevor, Coubes, Christine, Dapía, Irene, Davies, Sally, Di Donato, Nataliya, Elcioglu, Nursel H, Fahrner, Jill A, Foster, Alison, García González, Noelia, Huber, Ilka, Iascone, Maria, Kaiser, Ann-Sophie, Kamath, Arveen, Liebelt, Jan, Lynch, Sally Ann, Maas, Saskia M, Mammì, Corrado, Mathijssen, Inge B, McKee, Shane, Menke, Leonie A, Mirzaa, Ghayda M, Montgomery, Tara, Neubauer, Dorothee, Neumann, Thomas E, Pintomalli, Letizia, Pisanti, Maria Antonietta, Plomp, Astrid S, Price, Sue, Salter, Claire, Santos-Simarro, Fernando, Sarda, Pierre, Segovia, Mabel, Shaw-Smith, Charles, Smithson, Sarah, Suri, Mohnish, Valdez, Rita Maria, Van Haeringen, Arie, Van Hagen, Johanna M, Zollino, Marcela, Lapunzina, Pablo, Thakker, Rajesh V, Zenker, Martin, Hennekam, Raoul C
Format: article
Status:Published version
Publication Date:2018
Country:Argentina
Institution:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
Repository:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Language:English
OAI Identifier:oai:sgc.anlis.gob.ar:123456789/1977
Online Access:http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1977
Access Level:Open access
Keyword:Anomalías Múltiples
Adolescente
Adulto
Enfermedades del Desarrollo Óseo
Niño
Preescolar
Deleción Cromosómica
Hipotiroidismo Congénito
Anomalías Craneofaciales
Discapacidades del Desarrollo
Exones
Femenino
Deformidades Congénitas de la Mano
Humanos
Discapacidad Intelectual
Masculino
Megalencefalia
Mutación Missense
Factores de Transcripción NFI
Fenotipo
Displasia Septo-Óptica
Síndrome de Sotos
Adulto Joven
Description
Summary:Fil: Priolo, Manuela. Grande Ospedale Metropolitano Bianchi-Melacrino-Morelli. Unità Operativa di Genetica Medica; Italia.

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