Type 2 Sturge-Weber Syndrome
El sı´ndrome de Sturge-Weber (SSW) o angiomatosis ence´falo-trigeminal es un trastorno neurocuta´neo raro e infrecuente asociado a la mutacio´n gene´tica soma´tica del gen GNAQ1,2. Se caracteriza por la presencia de una malformacio´n vascular cuta´nea facial denominada «mancha en vino de Oporto», en...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | Perú |
| Institución: | Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas |
| Repositorio: | UPC-Institucional |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorioacademico.upc.edu.pe:10757/651731 |
| Acceso en línea: | https://doi.org/10.1016/j.piel.2019.02.006 http://hdl.handle.net/10757/651731 |
| Access Level: | acceso embargado |
| Palabra clave: | Sturge Weber syndrome Síndrome de Sturge-Weber https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.00.00 |
| Sumario: | El sı´ndrome de Sturge-Weber (SSW) o angiomatosis ence´falo-trigeminal es un trastorno neurocuta´neo raro e infrecuente asociado a la mutacio´n gene´tica soma´tica del gen GNAQ1,2. Se caracteriza por la presencia de una malformacio´n vascular cuta´nea facial denominada «mancha en vino de Oporto», en asociacio´n con angiomatosis leptomenı´ngea ipsilateral. Asimismo, se pueden asociar las crisis epile´pticas, el retardo mental, la hemiparesia contralateral y el glaucoma ipsilateral |
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