Características clínicas y radiológicas en individuos con Síndrome Treacher Collins: reporte de casos
El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial autosómica dominante (STC) que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación. Su incidencia se estima en 1/50,000 nacidos y presenta manifestaciones en tejidos blandos y duros. Métodos: Seis...
| Autores: | , , |
|---|---|
| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | Perú |
| Institución: | Universidad Científica del Sur |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Científica del Sur |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistas.cientifica.edu.pe:article/540 |
| Acceso en línea: | https://revistas.cientifica.edu.pe/index.php/odontologica/article/view/540 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Síndrome autosómico dominante Treacher Collins Tomografía computarizada de haz cónico Hipoplasia mandibular autosomal dominant syndrome cone beam computed tomography mandibular hypoplasia |
| Sumario: | El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial autosómica dominante (STC) que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación. Su incidencia se estima en 1/50,000 nacidos y presenta manifestaciones en tejidos blandos y duros. Métodos: Seis individuos diagnosticadoscon STC, remitidos de la Asociación Treacher Collins México AC, para la realización de estudios imagenológicos prequirúrgicos. Objetivo: Describir las características clínicas, radiográficas y morfométricas de individuos con esta condición. Resultados: No existen suficientes estudios en los cuales se determinen patrones específicos en un mismo individuo, e incluso cuando se comparan entre sí, por lo que es necesario establecer protocolos para su manejo. Conclusiones: Las características clínicas del individuo con STC varían de acuerdo con la severidad de expresión genética, las cuales se pueden corroborar con fotografías, imágenes radiográficas y medidas morfométricas que nos orientaran en el manejo y planeación del tratamiento. |
|---|