Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT e...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2023 |
| País: | Perú |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/4463 |
| Acceso en línea: | https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Ataxia ataxia telangiectasia proteínas de la ataxia telangiectasia mutada |
| Sumario: | La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú. |
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