Functional evolution of a case of atypical Rett syndrome in a Peruvian rehabilitation institute
El síndrome de Rett atípico es un trastorno genético causado por mutaciones del gen FOXG1 caracterizado por un subconjunto de síntomas que incluyen fenotipos con regresión psicomotora, desaceleración del crecimiento, microcefalia, convulsiones, movimientos estereotipados, entre otros, estos generan...
| Authors: | , |
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| Format: | article |
| Status: | Published version |
| Publication Date: | 2024 |
| Country: | Perú |
| Institution: | Colegio Médico del Perú |
| Repository: | Acta Médica Peruana |
| Language: | Spanish |
| OAI Identifier: | oai:amp.cmp.org.pe:article/2960 |
| Online Access: | https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/2960 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Síndrome de Rett Trastorno del neurodesarrollo Rehabilitación Evaluación de la discapacidad Rett syndrome Neurodevelopmental disorders Rehabilitation Disability evaluation |
| Summary: | El síndrome de Rett atípico es un trastorno genético causado por mutaciones del gen FOXG1 caracterizado por un subconjunto de síntomas que incluyen fenotipos con regresión psicomotora, desaceleración del crecimiento, microcefalia, convulsiones, movimientos estereotipados, entre otros, estos generan múltiples complicaciones funcionales en el neurodesarrollo del niño. En esta oportunidad se reporta la evolución funcional de un caso de síndrome de Rett atípico en el Instituto Nacional de Rehabilitación del Perú. La identificación de las alteraciones clínico-funcionales del neurodesarrollo del RTT atípico se hace mediante herramientas cuantitativas como la prueba GMFM la prueba GMFCS y las cualitativas como el CIF, los cuales facilitaron la evaluación de las alteraciones desde su ingreso. |
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