Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases

Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases. This aneuploidy is mainly characterized by a moderate - severe intellectual deficitand poor motor coordination. Affected individuals presen...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Talavera-Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa-Ore, Ismenia, Mendoza-Ibáñez, Elina, Fajardo-Loo, María Luisa, Torres-Gonzáles, Dina, Zevallos-Murgado, Jackeline, Barrientos-Marca, Ruth, Contreras-Aguilar, Leonor
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2016
País:Perú
Institución:Instituto Nacional Materno Perinatal
Repositorio:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Idioma:español
OAI Identifier:oai:investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe:article/67
Acceso en línea:https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/67
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Trisomy 8
Trisomy 8 Syndrome
Warkany Syndrome
Warkany Syndrome 2
Trisomía 8
Síndrome de Trisomía 8
Síndrome de Warkany
Síndrome de Warkany 2
id PE_08cdee8a7e82854526c95eb4e92ad270
oai_identifier_str oai:investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe:article/67
network_acronym_str PE
network_name_str Perú
repository_id_str
spelling Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two CasesTrisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casosTalavera-Vargas-Machuca, SergioGamboa-Ore, IsmeniaMendoza-Ibáñez, ElinaFajardo-Loo, María LuisaTorres-Gonzáles, DinaZevallos-Murgado, JackelineBarrientos-Marca, RuthContreras-Aguilar, LeonorTrisomy 8Trisomy 8 SyndromeWarkany SyndromeWarkany Syndrome 2Trisomía 8Síndrome de Trisomía 8Síndrome de WarkanySíndrome de Warkany 2Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases. This aneuploidy is mainly characterized by a moderate - severe intellectual deficitand poor motor coordination. Affected individuals presents craniofacial malformations, prominent forehead, arched palate,deformed ears with low implantation, elongated trunk, reduced motility, articular defects and deep plantar grooves, which isone of the main characteristics of this condition. Abnormalities of internal organs are of varying severity. We present the reportof two cases of trisomy 8 or Warkany syndrome 2 born at Instituto Nacional Materno Perinatal.La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces unacondición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos. Esta aneuploidíase caracteriza principalmente por un déficit intelectual de moderado a severo y pobre coordinación motora. Los individuosafectados presentan malformaciones craneofaciales, donde destacan una frente prominente, paladar ojival y orejasdeformadas y de implantación baja, tronco alargado, reducción de la motilidad a nivel articular, y surcos plantares profundosque es una de las principales características de esta condición, las anomalías de órganos internos tienen severidad variable.Presentamos el reporte de dos casos de trisomía 8 o síndrome de Warkany 2 nacidos en el Instituto Nacional MaternoPerinatal.Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima - Perú.2016-12-03info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/6710.33421/inmp.201667Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 No. 2 (2016): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 66-71Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 2 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 66-712663-113X2305-3887reponame:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatalinstname:Instituto Nacional Materno Perinatalinstacron:INMPspahttps://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/67/68Derechos de autor 2022 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatalinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe:article/672022-10-13T06:10:40Z
dc.title.none.fl_str_mv Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos
title Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
spellingShingle Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
Talavera-Vargas-Machuca, Sergio
Trisomy 8
Trisomy 8 Syndrome
Warkany Syndrome
Warkany Syndrome 2
Trisomía 8
Síndrome de Trisomía 8
Síndrome de Warkany
Síndrome de Warkany 2
title_short Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
title_full Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
title_fullStr Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
title_full_unstemmed Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
title_sort Trisomy 8 (Warkany Syndrome 2) Report Of Two Cases
dc.creator.none.fl_str_mv Talavera-Vargas-Machuca, Sergio
Gamboa-Ore, Ismenia
Mendoza-Ibáñez, Elina
Fajardo-Loo, María Luisa
Torres-Gonzáles, Dina
Zevallos-Murgado, Jackeline
Barrientos-Marca, Ruth
Contreras-Aguilar, Leonor
author Talavera-Vargas-Machuca, Sergio
author_facet Talavera-Vargas-Machuca, Sergio
Gamboa-Ore, Ismenia
Mendoza-Ibáñez, Elina
Fajardo-Loo, María Luisa
Torres-Gonzáles, Dina
Zevallos-Murgado, Jackeline
Barrientos-Marca, Ruth
Contreras-Aguilar, Leonor
author_role author
author2 Gamboa-Ore, Ismenia
Mendoza-Ibáñez, Elina
Fajardo-Loo, María Luisa
Torres-Gonzáles, Dina
Zevallos-Murgado, Jackeline
Barrientos-Marca, Ruth
Contreras-Aguilar, Leonor
author2_role author
author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Trisomy 8
Trisomy 8 Syndrome
Warkany Syndrome
Warkany Syndrome 2
Trisomía 8
Síndrome de Trisomía 8
Síndrome de Warkany
Síndrome de Warkany 2
topic Trisomy 8
Trisomy 8 Syndrome
Warkany Syndrome
Warkany Syndrome 2
Trisomía 8
Síndrome de Trisomía 8
Síndrome de Warkany
Síndrome de Warkany 2
description Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases. This aneuploidy is mainly characterized by a moderate - severe intellectual deficitand poor motor coordination. Affected individuals presents craniofacial malformations, prominent forehead, arched palate,deformed ears with low implantation, elongated trunk, reduced motility, articular defects and deep plantar grooves, which isone of the main characteristics of this condition. Abnormalities of internal organs are of varying severity. We present the reportof two cases of trisomy 8 or Warkany syndrome 2 born at Instituto Nacional Materno Perinatal.
publishDate 2016
dc.date.none.fl_str_mv 2016-12-03
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/67
10.33421/inmp.201667
url https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/67
identifier_str_mv 10.33421/inmp.201667
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/67/68
dc.rights.none.fl_str_mv Derechos de autor 2022 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Derechos de autor 2022 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima - Perú.
publisher.none.fl_str_mv Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima - Perú.
dc.source.none.fl_str_mv Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 No. 2 (2016): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 66-71
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 2 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 66-71
2663-113X
2305-3887
reponame:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
instname:Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
instname_str Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron_str INMP
institution INMP
reponame_str Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
collection Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1863010714759725056
score 15,81155

Similares en LA Referencia