Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, que cursa con pancitopenia, malformaciones congénitas y predisposición a desarrollar cáncer. Se conocen 15 grupos de complementación relacionados con defectos en 15 genes diferentes que participan en l...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2012 |
| País: | México |
| Institución: | Instituto Nacional de Pediatría |
| Repositorio: | Redalyc-INP |
| OAI Identifier: | oai:redalyc.org:423640332007 |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640332007 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Medicina VACTERL Blackfan diepoxibutano asociación VATER Anemia de Fanconi |
| Sumario: | La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, que cursa con pancitopenia, malformaciones congénitas y predisposición a desarrollar cáncer. Se conocen 15 grupos de complementación relacionados con defectos en 15 genes diferentes que participan en la vía AF/BRCA, encargada de la respuesta al daño en el DNA. El diagnóstico clínico se dificulta debido a que es una entidad heterogénea que comparte algunas alteraciones del eje radial, aplasia medular y retardo en el crecimiento, que se superponen con las de otras enfermedades como la Asociación VATER/VACTERL, la anemia de Diamond-Blackfan o el síndrome de Nijmegen. El diagnóstico de laboratorio se realiza con el análisis de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con diepoxibutano en la sangre periférica, en la médula ósea o en los fibroblastos. Este análisis se considera como el estándar de oro. En este artículo se describen las características clínicas, que permiten al médico de primer contacto sospechar AF, y el estudio citogenético específico para confirmar el diagnóstico. |
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