Supervivencia prolongada en el síndrome de Casamassima-Morton-Nance. Reporte de caso y revisión de la literatura
El síndrome de Casamassima-Morton-Nance es una entidad rara, deetiología desconocida y mal pronóstico, que pertenece al grupo hete-rogéneo de las disostosis espondilocostales. Este síndrome, además dedefectos vertebrales y arcos costales, comprende atresia anal y anor-malidades genitourinarias como...
| Autores: | , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2015 |
| País: | México |
| Institución: | Instituto Nacional de Pediatría |
| Repositorio: | Redalyc-INP |
| OAI Identifier: | oai:redalyc.org:423640352006 |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640352006 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Medicina Nance Morton retraso psicomotor Síndrome de Casamassima malformación urogenital |
| Sumario: | El síndrome de Casamassima-Morton-Nance es una entidad rara, deetiología desconocida y mal pronóstico, que pertenece al grupo hete-rogéneo de las disostosis espondilocostales. Este síndrome, además dedefectos vertebrales y arcos costales, comprende atresia anal y anor-malidades genitourinarias como criptorquidia, hidrocele, hidronefrosis,agenesia renal, cloaca y fístulas urinarias, entre otras. En este trabajoinformamos el caso de una niña de seis años de edad, sin historia deconsanguinidad y con cariotipo normal, que presenta alteracionescongénitas, costovertebrales, anales y urogenitales compatibles con elsíndrome de Casamassima-Morton-Nance. En su evolución se agregaronretraso psicomotor grave, epilepsia y litiasis renal recidivante, hallazgosno reportados en los casos previos, posiblemente por el fallecimientotemprano. Se han propuesto como mecanismos causales la herenciaautosómica recesiva, mutacionesdenovoy al menos dos casos hanpresentado rearreglos cromosómicos. Este reporte propone la posibi-lidad de supervivencia hasta la etapa escolar a partir de un abordajemultidisciplinario temprano; aunque el síndrome puede condicionarretraso psicomotor importante. La etiología permanece desconocida yno se descarta que sea heterogénea, por lo que los casos son candidatosa hibridación genómica comparativa en microarreglos o a secuencia-ción exómica. |
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